引用本文： 吴贝依, 许学文, 周兴丽, 李薇, 张玉婷, 肖海涛. 大疱性表皮松解症手部瘢痕挛缩畸形手术松解全厚皮片植皮一例. 中国修复重建外科杂志, 2024, 38(4): 511-512. doi: 10.7507/1002-1892.202403014 复制
1 病例介绍
患儿 男，6岁。因“发现全身大疱5年余，双手活动受限2年余”于2023年7月入院。患儿出生时即发现全身大疱，经基因检测发现COL7A1突变，确诊为“营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）”；于2年前发现双手各指活动逐渐受限，手指间瘢痕粘连、牵拉，为改善右手功能于我院就诊。入院检查：双手5指瘢痕粘连，各手指内收、外展及屈伸功能严重受限；全身可见皮肤表面不平整，干燥脱屑，易剥脱；躯干四肢散在水疱及糜烂面，部分糜烂面见痂壳覆盖；余部位可见色素沉着、瘢痕。诊断：双手瘢痕挛缩；大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）。
患儿于静吸复合全身麻醉下取仰卧位，右上肢外展，常规消毒铺巾后，于右手虎口及手掌粘连处切开，虎口至拇内收肌浅面，手掌至掌腱膜浅面，充分松解瘢痕粘连。创面予以艾力克及生理盐水冲洗后彻底止血。根据创面大小（约10 cm×6 cm）于左下腹切取等大皮瓣，修整为全厚皮片，供皮区分层缝合。将皮片植于手掌和手指创面，5-0快微乔缝合固定。于右手桡侧置入1枚直径1.4 mm克氏针固定拇指于外展位。植皮区予以银离子泡沫敷料覆盖，加压包扎。术后不拆线，术后3周拆除克氏针，皮片基本成活，供皮区顺利愈合；制作外固定支具，持续保持虎口外展位。术后4周开始白天去除支具正常活动，夜间保持支具固定。术后7个月随访，右手拇指内收、外展功能部分恢复，各指屈伸活动明显改善，虎口开大45°，可握笔写字。见图1。
图1
患儿右手手术前后图片
a～c. 术前外观；d. 术中充分松解瘢痕开大虎口后外观；e. 下腹供皮区设计；f. 术后即刻外观；g. 术后支具固定；h、i. 术后7个月外观及功能
2 讨论
EB是一种罕见的单基因遗传性皮肤病，国外报道患病率约11.1/100万，其发病原因主要是编码真、表皮连接处结构蛋白的基因突变，引起蛋白异常、组织机械脆性增加，外界轻微刺激即可引起皮肤/黏膜松解、起疱，并继发糜烂和溃疡。基于裂隙/水疱位置，EB被分为4种类型：单纯型EB、交界型EB、DEB和Kindler EB。其中，DEB是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变所致，裂隙/水疱位于基底膜带致密板下方。相较于其他类型，DEB水疱位置更深，易因反复创伤-愈合形成手部严重瘢痕挛缩及并指畸形，患者丧失绝大部分手功能。
对于烧伤或其他外伤患者的手部瘢痕挛缩，皮片或皮瓣移植为有效治疗方法，但国内罕见针对EB患者的皮片移植手术报道。目前国内对EB（主要为DEB）患者手部挛缩的治疗以手术充分松解瘢痕、油纱覆盖创面辅以纱布包扎或克氏针固定、换药后伤口自行愈合为主。但根据我们的临床经验，该方法疗效不佳，仅适用于累及皮肤的瘢痕，而因皮肤反复破溃及局部长期慢性炎症，EB引起的手部瘢痕挛缩往往累及皮肤全层直至皮下（本例患儿至拇内收肌浅层和掌腱膜浅层才可彻底松解瘢痕），若任其自行愈合，势必再次产生严重瘢痕挛缩。有研究报道全层植皮是减少EB患者挛缩复发的有效方法。本例DEB患儿即采用全厚皮片移植治疗手部瘢痕挛缩与功能障碍，术后皮片成活，供皮区顺利愈合，手部功能也部分恢复。
但该治疗难度依然较大，由于表皮、真皮分离，轻微摩擦即可导致表皮脱落出现破溃，故围术期需采取各种措施避免损伤皮肤，如手术全程麻醉师需手扶气管插管，插管不能压迫嘴唇或用胶布固定；不能用普通单极电凝，因电极贴片会使表皮脱落；术中术者必须时刻警惕不能牵拉或摩擦皮肤；移植皮片需适应虎口的立体形态，保证皮片良好贴附受区创面，辅以适当压力包扎，这是皮片成活的关键；包扎采用银离子泡沫敷料或美皮康敷料，避免敷料紧密粘连，导致换药时表皮脱落；术后支具固定和功能锻炼必须小心防止皮肤过度受压摩擦。
利益冲突 在课题研究和文章撰写过程中不存在利益冲突
伦理声明 研究方案经四川大学华西医院生物医学伦理委员会批准 ［2024年审（441）号］
作者贡献声明 吴贝依：病例资料收集整理、文章撰写；许学文：参与手术实施、理论指导；周兴丽、李薇：病例资料收集整理、文章修改；张玉婷：病例资料收集整理、参与康复治疗；肖海涛：病例资料收集整理、参与手术实施、文章修改，对文章的知识性内容作批评性审阅
1 病例介绍
患儿 男，6岁。因“发现全身大疱5年余，双手活动受限2年余”于2023年7月入院。患儿出生时即发现全身大疱，经基因检测发现COL7A1突变，确诊为“营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）”；于2年前发现双手各指活动逐渐受限，手指间瘢痕粘连、牵拉，为改善右手功能于我院就诊。入院检查：双手5指瘢痕粘连，各手指内收、外展及屈伸功能严重受限；全身可见皮肤表面不平整，干燥脱屑，易剥脱；躯干四肢散在水疱及糜烂面，部分糜烂面见痂壳覆盖；余部位可见色素沉着、瘢痕。诊断：双手瘢痕挛缩；大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）。
患儿于静吸复合全身麻醉下取仰卧位，右上肢外展，常规消毒铺巾后，于右手虎口及手掌粘连处切开，虎口至拇内收肌浅面，手掌至掌腱膜浅面，充分松解瘢痕粘连。创面予以艾力克及生理盐水冲洗后彻底止血。根据创面大小（约10 cm×6 cm）于左下腹切取等大皮瓣，修整为全厚皮片，供皮区分层缝合。将皮片植于手掌和手指创面，5-0快微乔缝合固定。于右手桡侧置入1枚直径1.4 mm克氏针固定拇指于外展位。植皮区予以银离子泡沫敷料覆盖，加压包扎。术后不拆线，术后3周拆除克氏针，皮片基本成活，供皮区顺利愈合；制作外固定支具，持续保持虎口外展位。术后4周开始白天去除支具正常活动，夜间保持支具固定。术后7个月随访，右手拇指内收、外展功能部分恢复，各指屈伸活动明显改善，虎口开大45°，可握笔写字。见图1。
图1
患儿右手手术前后图片
a～c. 术前外观；d. 术中充分松解瘢痕开大虎口后外观；e. 下腹供皮区设计；f. 术后即刻外观；g. 术后支具固定；h、i. 术后7个月外观及功能
2 讨论
EB是一种罕见的单基因遗传性皮肤病，国外报道患病率约11.1/100万，其发病原因主要是编码真、表皮连接处结构蛋白的基因突变，引起蛋白异常、组织机械脆性增加，外界轻微刺激即可引起皮肤/黏膜松解、起疱，并继发糜烂和溃疡。基于裂隙/水疱位置，EB被分为4种类型：单纯型EB、交界型EB、DEB和Kindler EB。其中，DEB是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变所致，裂隙/水疱位于基底膜带致密板下方。相较于其他类型，DEB水疱位置更深，易因反复创伤-愈合形成手部严重瘢痕挛缩及并指畸形，患者丧失绝大部分手功能。
对于烧伤或其他外伤患者的手部瘢痕挛缩，皮片或皮瓣移植为有效治疗方法，但国内罕见针对EB患者的皮片移植手术报道。目前国内对EB（主要为DEB）患者手部挛缩的治疗以手术充分松解瘢痕、油纱覆盖创面辅以纱布包扎或克氏针固定、换药后伤口自行愈合为主。但根据我们的临床经验，该方法疗效不佳，仅适用于累及皮肤的瘢痕，而因皮肤反复破溃及局部长期慢性炎症，EB引起的手部瘢痕挛缩往往累及皮肤全层直至皮下（本例患儿至拇内收肌浅层和掌腱膜浅层才可彻底松解瘢痕），若任其自行愈合，势必再次产生严重瘢痕挛缩。有研究报道全层植皮是减少EB患者挛缩复发的有效方法。本例DEB患儿即采用全厚皮片移植治疗手部瘢痕挛缩与功能障碍，术后皮片成活，供皮区顺利愈合，手部功能也部分恢复。
但该治疗难度依然较大，由于表皮、真皮分离，轻微摩擦即可导致表皮脱落出现破溃，故围术期需采取各种措施避免损伤皮肤，如手术全程麻醉师需手扶气管插管，插管不能压迫嘴唇或用胶布固定；不能用普通单极电凝，因电极贴片会使表皮脱落；术中术者必须时刻警惕不能牵拉或摩擦皮肤；移植皮片需适应虎口的立体形态，保证皮片良好贴附受区创面，辅以适当压力包扎，这是皮片成活的关键；包扎采用银离子泡沫敷料或美皮康敷料，避免敷料紧密粘连，导致换药时表皮脱落；术后支具固定和功能锻炼必须小心防止皮肤过度受压摩擦。
利益冲突 在课题研究和文章撰写过程中不存在利益冲突
伦理声明 研究方案经四川大学华西医院生物医学伦理委员会批准 ［2024年审（441）号］
作者贡献声明 吴贝依：病例资料收集整理、文章撰写；许学文：参与手术实施、理论指导；周兴丽、李薇：病例资料收集整理、文章修改；张玉婷：病例资料收集整理、参与康复治疗；肖海涛：病例资料收集整理、参与手术实施、文章修改，对文章的知识性内容作批评性审阅
