Сайт издательства «Медиа Сфера»
содержит материалы, предназначенные исключительно для работников здравоохранения. Закрывая это сообщение, Вы подтверждаете, что являетесь дипломированным медицинским работником или студентом медицинского образовательного учреждения.
Малышев С.М.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Попов К.Д.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Симаков К.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Маричев А.О.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Топузова М.П.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Смирнова А.Ю.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Рыжков А.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Басек И.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Янишевский С.Н.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Алексеева Т.М.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Шляхто Е.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Эпилептический статус у беременной пациентки с впервые выявленным POLG-ассоциированным заболеванием
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(10): 129‑135
Просмотров: 1078
Загрузок: 6
Как цитировать:
Малышев С.М., Попов К.Д., Симаков К.В., Маричев А.О., Топузова М.П., Смирнова А.Ю., Рыжков А.В., Басек И.В., Янишевский С.Н., Алексеева Т.М., Шляхто Е.В. Эпилептический статус у беременной пациентки с впервые выявленным POLG-ассоциированным заболеванием. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова.
2023;123(10):129‑135.
Malyshev SM, Popov KD, Simakov KV, Marichev AO, Topuzova MP, Smirnova AYu, Ryzhkov AV, Basek IV, Yanishevsky SN, Alekseeva TM, Schlyakhto EV. Status epilepticus in a pregnant patient with a previously unrecognized POLG-associated disease. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2023;123(10):129‑135. (In Russ.)
https://doi.org/10.17116/jnevro2023123101129
POLG-ассоциированные заболевания относятся к редким причинам фармакорезистентной эпилепсии и эпилептического статуса, особенно у взрослых пациентов. Фенотипическая и генотипическая вариабельность при данных состояниях обусловливает сложность их диагностики. В статье представлен клинический случай 33-летней пациентки, у которой на 22/23-й неделе беременности развился рецидивирующий судорожный эпилептический статус с фокальным клоническим началом. Проводилась интенсивная противоэпилептическая терапия, в том числе с применением вальпроевой кислоты, а также лечение соматических осложнений. Учитывая острое начало, семиологию приступов, наличие психопатологической симптоматики, первоначально возникло представление об аутоиммунной этиологии заболевания. Спустя 1 мес после отмены вальпроевой кислоты у пациентки начали нарастать признаки токсического гепатита, который в итоге привел к летальному исходу. По результатам полноэкзомного секвенирования, полученным уже впоследствии, обнаружен патогенный гомозиготный вариант нуклеотидной последовательности c.2243G>C (p.W748S) в гене POLG. Приведенный случай подчеркивает значимость молекулярно-генетического обследования и риски, связанные с гепатотоксичностью вальпроевой кислоты, у пациентов с эпилептическим статусом.
Ключевые слова:
Авторы:
Малышев С.М.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Попов К.Д.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Симаков К.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Маричев А.О.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Топузова М.П.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Смирнова А.Ю.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Рыжков А.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Басек И.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Янишевский С.Н.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Алексеева Т.М.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Шляхто Е.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Дата поступления:
21.06.2023
Дата принятия в печать:
03.07.2023
Список литературы:
Закрыть метаданные
Подтверждение e-mail
На test@yandex.ru отправлено письмо со ссылкой для подтверждения e-mail. Перейдите по ссылке из письма, чтобы завершить регистрацию на сайте.
Подтверждение e-mail
Войдите на сайт, используя вашу учетную запись в одном из сервисов
Мы используем файлы cооkies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cооkies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.