Pandysautonomie als Erstmanifestation eines Plasmozytoms

Kasuistik: Die neurologische Vorstellung des 53jährigen Patienten erfolgte erstmals in 3/04 aufgrund wiederholter Synkopen und einer seit ca. 6/03 bestehenden Blasen-Mastdarmstörung. Aufgrund einer Präsynkope 10/01 erfolgte bereits kardiologisch der Ausschluss einer Herzerkrankung. 3/04 wurde die Diagnose einer zervikalen Spinalkanalstenose mit Blasenfunktionsstörung, einer orthostatischen Hypotonie (OH) unklarer Ursache und einer monoklonalen Gammopathie ohne Nachweis von Osteolysen oder Calciumspiegelveränderungen gestellt. Es erfolgte die Operation der Spinalkanalstenose sowie ein Therapiebeginn mit Pholedrin und Fludrocortison mit vorübergehenden Besserung.

In 12/04 führte eine erneute Synkopenhäufung zur Einweisung in unsere Klinik. Klinischer Befund: ausgeprägte symptomatische OH (Synkopen bereits in sitzender Position), schwere Blasenfunktionsstörung. Labor: monoklonale Gammopathie, Liquoreiweißerhöhung (3g/l). Autonome Diagnostik: Hinweise auf schwere parasympathische und sympathische Dysfunktion. MIBG-SPECT: fast komplette sympathische kardiale Denervierung. Langzeitblutdruckmessung: inverses Tag-Nacht-Verhalten mit nächtlicher Hypertonie. ENG: sensomotorische axonale PNP. Therapie: leichte Besserung nach Immunglobulingabe und unter symptomatischer Therapie mit Midodrin und Fludrocortison. Eine weiterführende Diagnostik lehnte der Patient zu diesem Zeitpunkt ab. Verlauf: 2/05 Hinzutreten schwerer gastrointestinaler Beschwerden, 7/05 erneute Synkopenhäufung und Progredienz der Blasenfunktionsstörung. Weiterführende Diagnostik: Echokardiographie: zunehmende linksventrikuläre Hypertrophie mit zuletzt schwerer Mitralklappeninsuffizienz. Knochenmarksbiopsie: Plasmozytomnachweis mit Amyloidose. Darmbiopsie: positiver Amyloidnachweis. Eine Therapie mit Thalidomid und Dexamethason musste abgebrochen werden. Der Patient verstarb 10/05 i.R. der progredienten kardiopulmonalen Insuffizienz.

Zusammenfassung: Es wurde eine generalisierte AL-(Amyloid-Leichtketten)-Amyloidose bei monoklonaler Gammopathie i.R. des Plasmozytoms diagnostiziert. Klinisch lag eine PNP, insbesondere mit Befall des autonomen Nervensystem mit schwerer OH und Gastroparese vor. Für die kardiale Insuffizienz, die letztlich zum Tod des Patienten führte, können neben der primären Organschädigung i.R. der Amyloidose sekundäre Mechanismen der supinen Hypertension bei fehlenden autonom-nervalen Regulationsmöglichkeiten angenommen werden.