頭頸部癌の治療に有用な分子標的を同定することを目的として，東京大学医学部附属病院耳鼻咽喉科にて外科切除された頭頸部癌56例について，TP53，EGFR遺伝子異常の有無を検索した。扁平上皮癌39例を含む全56例にEGFR変異は認められなかった。一方，TP53変異は扁平上皮癌39例中17例（44%），唾液腺癌6例中3例（50%）に認められた。扁平上皮癌ではミスセンス変異，ナンセンス変異が各々47%に認められ，諸外国の報告と比較して後者の頻度が高く，日本人症例に特有の発癌因子の存在が示唆された。今後，ナンセンス変異を含めたTP53の機能欠損型変異を有する頭頸部扁平上皮癌の治療反応性，予後等を検討する必要性があると考えられた。
