奈良県立医科大学脳神経内科学
奈良県立医科大学脳神経内科学 奈良県立医科大学リハビリテーション科
奈良県立医科大学脳神経外科学
兵庫医科大学皮膚科学
2021 年 61 巻 10 号 p. 692-695
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Blau症候群に水頭症を来した1例を経験した．本症例は，36歳・女性．19歳時にNOD2遺伝子変異を認め，Blau症候群と診断した．眼病変の影響で介助歩行であったが，X年に急速な歩行障害と起立動作の悪化を呈し，MRI画像などにて水頭症が疑われた．非乾酪性類上皮肉芽腫病変による閉塞性水頭症が考えられ，第三脳室開窓術を施行し，歩行と起立動作の改善を認めた．
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