.png)
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disease characterized with oculocutaneous albinism and platelet aggregation disorder. The clinical picture is highly variable and patients may present with different complaints., Ecchymoses usually develop in childhood; epistaxis, postoperative hemorrhage and gingival bleeding may be observed. Here we present 3 patients who were diagnosed with HPS in our clinic. In conclusion, HPS should be considered in all patients with ocular findings and albinism even though bleeding disorder is not described. Bleeding findings may be mild or unrecognized. Absence of secondary wave in platalet aggregation tests supports the diagnosis. (Türk Ped Arş 2014; 49: 163-6)
Trombosit işlev bozukluğunun nadir bir nedeni: Hermansky-Pudlak sendromu
Hermansky-Pudlak sendromu (HSP) okulokutanöz albinizm ve trombosit agregasyon bozukluğu ile belirgin otozomal çekinik geçişli bir hastalıktır. Klinik tablo oldukça değişkendir ve hastalar farklı yakınmalarla başvurabilir. Çocukluk çağında vücutta morluklar başlar; burun kanaması, cerrahi sonrası kanama, diş eti kanamaları görülebilir. Bu yazıda kliniğimizde HSP tanısı alan üç olgu sunuldu. Sonuç olarak göz bulguları ve albinizm olan her hastada eşlik eden kanama bozukluğu tarif edilmiyor bile olsa HPS düşünülmelidir. Kanama bulguları hafif veya farkedilmemiş olabilir. Trombosit agregasyon testlerinde ikinci dalganın yokluğu tanıyı destekler. (Türk Ped Arş 2014; 49: 163-6)