患者，女，57岁。主因"头痛2个月，加重伴周身疼痛2 d"于2012年11月20日入我院风湿科。查体：浅表淋巴结未触及肿大，无胸骨压痛，肝脾肋缘下未触及，心肺未见异常。患者入院完善相关检查后考虑诊断为风湿性多肌痛（Polymyalgia rheumatica，PMR），给予激素治疗。住院期间患者血常规示PLT持续偏低，且呈迅速下降过程，血常规：WBC 7.03×10⁹/L，HGB 141 g/L，PLT 71×10⁹/L，1周后PLT降至11×10⁹/L。骨髓象：增生明显活跃，粒系、红系极为减少，淋巴细胞明显增多，原始幼稚淋巴细胞占86%，全片未见巨核细胞，血小板少见。流式免疫分型：骨髓中存在一群占有核细胞48.74%的异常细胞，其免疫表型为cyCD79a、CD38、CD19、CD20阳性，CD22、CD10、HLA-DR部分表达，考虑为异常发育的B细胞。染色体核型分析：46，XX[20]。融合基因筛查[MLL-AFX、MLL-AF1P、MLL-AF4、MLL-AF6、MLL-ENL、TEL-AML1、dupMLL、TLS-ERG、TEL-ABL1、E2A-PBX1、SIL-TAL1、BCR-ABL（p190）、BCR-ABL（p210）、E2A-HLF、HOX11]：阴性。诊断：Ph染色体阴性急性B淋巴细胞白血病（Ph^- B-ALL）。给予CODP14天（环磷酰胺750 mg/m²第1天，柔红霉素45 mg/m²第1~3天，长春新碱1.5 mg/m²第1、8天，地塞米松10 mg第1~7天，泼尼松30 mg第8~14天）方案化疗2个疗程后复查骨髓象提示完全缓解（CR）。继用Hyper-B（甲氨蝶呤3 g/m²第1天，阿糖胞苷1 g/m²第2、3天）与CODP方案交替巩固化疗，骨髓象持续缓解状态，继续口服药物维持治疗（甲氨蝶呤30 mg/次，每周2次×4周；6-巯基嘌呤100 mg/d×4周），2015年10月停止化疗。之后患者于我院门诊规律随诊，病情稳定。

患者于2019年5月中旬血常规示WBC显著增高，且分类异常，故再次入院。查体：轻度贫血貌，浅表淋巴结未触及肿大，脾大，左肋缘下3 cm，质韧，无触痛，心肺未见异常。入院血常规：WBC 131.18×10⁹/L，HGB 87 g/L，PLT 9×10⁹/L，单核细胞计数（MONO#）24.01×10⁹/L，单核细胞比例（MONO%）18.3%。骨髓象：增生明显活跃，单核细胞比例增高（原始粒细胞占1%，原始幼稚单核细胞占5.5%，成熟单核细胞占11.5%）。外周血细胞形态检查：外周血原始粒细胞占1%，原始幼稚单核细胞占3%，成熟单核细胞占11%。流式免疫分型：粒细胞在CD16-CD13、CD11b-CD13点图上表现为分化异常，单核细胞比例增高（HLA-DR⁺细胞94.7%，CD11b⁺细胞81.7%，CD13⁺细胞98.7%，CD15⁺细胞25.2%，CD16⁺细胞0，CD56⁺细胞0）。BCR-ABL融合基因检测：阴性。染色体核型分析：46，XX[20]。骨髓增殖性肿瘤常见基因筛查：ASXL1、EVI1基因突变阳性。最后诊断：①慢性粒-单核细胞白血病（CMML）-1（ASXL1及EVI1突变阳性）；②ALL-CR 6年。给予地西他滨（20 mg/m²×5 d）去甲基化治疗后，贫血改善，PLT明显上升（治疗后血常规：WBC 66.28×10⁹/L，HGB 86 g/L，PLT 193×10⁹/L，MONO# 9.45×10⁹/L，MONO% 14.3%）。