Arq. Bras. Cardiol. 2021; 117(4): 782-844
Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar – 2021
Maria Cristina de Oliveira Izar
, Viviane Zorzanelli Rocha Giraldez
, Adriana Bertolami
, Raul Dias dos Santos Filho
, Ana Maria Lottenberg
, Marcelo Heitor Vieira Assad
, José Francisco Kerr Saraiva
, Ana Paula M. Chacra
, Tania L. R. Martinez
, Luciana Ribeiro Bahia
, Francisco Antonio Helfenstein Fonseca
, Andre Arpad Faludi, Andrei C. Sposito
, Antônio Carlos Palandri Chagas, Cinthia Elim Jannes, Cristiane Kovacs Amaral, Daniel Branco de Araújo
, Dennys Esper Cintra
, Elaine dos Reis Coutinho
, Fernando Cesena
, Hermes Toros Xavier, Isabela Cardoso Pimentel Mota
, Isabela de Carlos Back Giuliano
, José Rocha Faria Neto
, Juliana Tieko Kato
, Marcelo Chiara Bertolami
, Marcio Hiroshi Miname, Maria Helane Costa Gurgel Castelo
, Maria Sílvia Ferrari Lavrador, Roberta Marcondes Machado, Patrícia Guedes de Souza, Renato Jorge Alves, Valeria Arruda Machado, Wilson Salgado Filho
Introdução
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma causa genética comum de doença coronariana prematura, especialmente de infarto do miocárdio, devido à exposição ao longo da vida a concentrações elevadas de colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c). Caracteriza-se por ser uma forma grave de dislipidemia de base genética, em que aproximadamente 85% dos homens e 50% das mulheres podem ter um evento coronariano antes de completar os 65 anos de idade, se não tratados adequadamente.
A HF é considerada um problema de saúde pública, devido à sua alta prevalência (em torno de 1:200 a 1:300 indivíduos da população geral) e à sua associação com doença arterial coronariana (DAC) precoce, com redução da expectativa de vida observada em várias famílias. Além disso, cerca de 200.000 pessoas no mundo vão a óbito a cada ano por ataques cardíacos precoces devido à doença, os quais poderiam ser evitados com tratamentos apropriados. Se a HF não for tratada, homens e mulheres com a forma heterozigótica desenvolverão DAC antes dos 55 e 60 anos, respectivamente. Já os homozigotos comumente desenvolvem DAC muito cedo na vida e, se não tratados, podem morrer antes dos 20 anos de idade. No entanto, quando o diagnóstico é feito e o tratamento é instituído, pode-se modificar a história natural da doença aterosclerótica.
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