Neurol. praxi. 2022;23(1):33-35 | DOI: 10.36290/neu.2021.069

Neuropsychiatrické komorbidity u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií

MUDr. Lenka Juříková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Zdenka Bálintová, Mgr. Jana Pejčochová, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. Příznaky zahrnují vlastní motorické postižení, později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.-30. rokem věku příčinou smrti. Kromě hybného postižení nacházíme u celé řady pacientů neuropsychiatrické poruchy zahrnující zejména poruchy intelektu, poruchy autistického spektra, poruchu aktivity a pozornosti a obsedantně kompulzivní chorobu. Podle publikovaných studií je jejich incidence u těchto pacientů vyšší, než je tomu v běžné populaci. Pravděpodobným vysvětlením je nedostatek dystrofinu v neuronech.

Klíčová slova: Duchennova/Beckerova svalová dystrofie, dystrofin, poruchy autistického spektra, porucha aktivity a pozornosti (ADHD), obsedantně kompulzivní porucha (OCD).

Neuropsychiatric comorbidities in patients with DMD

Duchenne/Becker muscular dystrophy, caused by mutations in dystrophin gene,is one of the most frequent muscular dystrophies. Symptoms of DMD include typical movement problems, cardiomyopathy and respiratory failure most often occur in the third decade. In many patients we can find not only movement problems but also neuropsychiatric disorders, esp. autism spectrum disorders, attention-deficit hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder. Their incidence is higher than in other population. Probabaly it due to lack of dystrophin in neurons.

Keywords: Duchenne/Becker muscular dystrophy, autism spectrum disorders, attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD).

Vloženo: 12. srpen 2021; Revidováno: 14. září 2021; Přijato: 15. září 2021; Zveřejněno online: 15. září 2021; Zveřejněno: 14. březen 2022 

Zobrazit celý článek

Reference

  1. Banihani R, Smile S, Yoon G, et al. Cognitive and Neurobehavioral Profile in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy. J Child Neurol. 2015;30:1472-1482. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Bies RD, Phelps SF, Cortez MD, et al. Human and murine dystrophin mRNA transcripts are differentially expressed during skeletal muscle, heart, and brain development. Nucl. Acids Res. 1992;20:1725-1731. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Duan D, Goemans N, Takeda S, et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis. Primers. 2021;7:13. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Gondžová V. Vybrané neurovývojové poruchy z pohledu dětského psychologa. Ošlejšková H. a kol. Dětská neurologie. Olomouc, Solen 2015; 226-240. ISBN 978-80-7471-124-4.
  5. Hendriksen JGM, Vles JSH. Neuropsychiatric disorders in males with Duchenne muscular dystrophy: frequency rate of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder and obsessive-compulsive disorder. J Child Neurol OnlineFirst, 2008. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Moizard MP, Billard C, Toutin A, et al. Are Dp71 and Dp140 brain dystrophin isoforms related related to cognitive impairmen in Duchenne muscular dystrophy? Am J Med Genet. 1998;80:32-41. Přejít k původnímu zdroji...
  7. Mrázová L. Duchennova svalová dystrofie - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti terapie. Neurológia. 2016;11(1):13-15.
  8. Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet neurol. 2003;2(12):731-740. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Ošlejšková H, Pejčochová J. Autizmy. Cesk Slov Neurol N. 2010;73(6):627-641.
  10. Parisi L, Filippo T, Glorioso P, et al. Autism spectrum disorders in children affected by Duchenne muscular dystrophy. Minerva Pediatr. 2018;70(3):233-239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Praško J, Prašková H, Razska M, et al. Obsedantně kompulzivní porucha a její léčba. Med. Praxi. 2008;5(1):33-38.
  12. Wu JY, Kuban KCK, Allred E, et al. Association of Duchenne muscular dystrophy with autism spectrum disorders. J Child Neurol. 2005;20:790. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. Neurol India. 2008;56(3):236-247. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Young HK, Barton BA, Waisbren S, et al. Cognitive and Psychological Profile of Males With Becker Muscular Dystrophy. J Child Neurol. 2008;23:155. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

Zpět na obsah


Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

Ne
Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.