Interv Akut Kardiol. 2022;21(4):219-224 | DOI: 10.36290/kar.2022.031

Transthyretinová amyloidóza srdce: proč bychom na ni měli myslet?

Tomáš Paleček, Barbora Chocholová, Lenka Roblová, Petr Kuchynka
II. interní klinika - klinika kardiologie a angiologie, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

V posledních letech dochází k výraznému nárůstu diagnostikovaných případů nemocných s transthyretinovou amyloidózou (ATTR) srdce, v našich podmínkách se zcela dominantně jedná o získanou formu ATTR (wtATTR, z angl. wild­‑type ATTR). Je to dáno možností neinvazivní diagnostiky ATTR založené na kombinaci jasně pozitivního nálezu při scintigrafickém vyšetření bisfosfonáty značenými techneciem (nejčastěji DPD scintigrafie) a negativním výsledku laboratorních testů na AL amyloidózu. Ukazuje se, že wtATTR není vzácnou příčinou srdečního selhání či arytmií, a to zejména převodních poruch a fibrilace síní, u starších nemocných. Cílem tohoto článku je proto poskytnout přehled klinických manifestací, diagnostického procesu a možností terapie ATTR včetně její specifické léčby.

Klíčová slova: amyloidóza, transthyretin, echokardiografie, scintigrafie.

Transthyretin amyloidosis of the heart: Why should it be kept in mind?

In recent years, there has been a significant increase in diagnosed cases of patients with transthyretin amyloidosis (ATTR) of the heart, predominantly with the acquired form of ATTR, also referred to as wild-type ATTR (wtATTR). This is due to the possibility of non-invasive diagnosis of ATTR based on the combination of a clearly positive finding of scintigraphic examination using technetium-labelled bisphosphonates (most often DPD scintigraphy) and a negative result of laboratory tests for AL amyloidosis. It turns out that wtATTR is not a rare cause of heart failure or arrhythmias, particularly of conduction disorders and atrial fibrillation, in elderly patients. The aim of this article is to provide an overview of the clinical manifestations, diagnostic process, and therapeutic options for ATTR, including its specific treatment..

Keywords: amyloidosis, transthyretin, echocardiography, scintigraphy.

Vloženo: 20. říjen 2022; Přijato: 23. listopad 2022; Zveřejněno: 19. prosinec 2022 


Reference

  1. Gertz MA. Cardiac Amyloidosis. Heart Fail Clin. 2022;18(3):479-488. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, et al. Cardiac amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management. A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):e7-e22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Gonzalez­‑Lopez E, Gallego­‑Delgado M, Guzzo­‑Merello G, et al. Wild­‑type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-94. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. AbouEzzeddine OF, Davies DR, Scott CG, et al. Prevalence of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. JAMA Cardiol. 2021;6(11): 1267-1274. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Castano A, Narotsky DL, Hamid N, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J. 2017;38(38):2879-2887. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Treibel TA, Fontana M, Gilbertson JA, et al. Occult transthyretin cardiac amyloid in severe calcific aortic stenosis: prevalence and prognosis in patients undergoing surgical aortic valve replacement. Circ Cardiovasc Imaging. 2016 Aug;9(8):e005066. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Garcia­‑Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyrein Amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-1016. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Rigopoulos AG, Ali M, Abate E, et al. Advances in the diagnosis and treatment of transthyretin amyloidosis with cardiac involvement. Heart Fail Rev. 2019;24(4):521-533. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Intervenční a akutní kardiologie

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.