Cor et Vasa 2007, 49(6):229-236 | DOI: 10.33678/cor.2007.082

Genetika v kardiologii Část II. Základní pojmy v genetice, vyšetřovací metody, typy dědičností, chromosomální aberace, genetika vrozených srdečních vad

Ilga Grochová1, Ladislav Groch2,*, Diana Grochová3
1 Genprogress s. r. o. Brno, Centrum prenatální diagnostiky s. r. o
2 I. interní-kardioangiologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny
3 Laboratoř molekulární patologie, Patologicko-anatomický ústav, Fakultní nemocnice Brno, Brno, Česká republika

Ve druhé části cyklu Genetika v kardiologii autoři definují základní pojmy v genetice - gen, alela, lokus, homozygot, heterozygot. Je pojednáno o genomu včetně mitochondriálního, o genotypu a fenotypu. V kapitole o změnách genetického materiálu je vysvětlen pojem aberace a mutace. Popsány jsou monogenně a polygenně podmíněné choroby. V odstavci o vyšetřovacích metodách v genetice jsou heslovitě definovány cytogenetické a molekulárně genetické metody diagnostiky. Následuje kapitola o genetice vrozených srdečních vad, uvedeny jsou příklady chromosomálních aberací podmiňujících nejčastější vrozené srdeční vady.

Klíčová slova: Gen; Alela; Lokus; Typy dědičnosti; Aberace; Mutace

Zveřejněno: 1. červen 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Grochová I, Groch L, Grochová D. Genetika v kardiologii Část II. Základní pojmy v genetice, vyšetřovací metody, typy dědičností, chromosomální aberace, genetika vrozených srdečních vad. Cor Vasa. 2007;49(6):229-236. doi: 10.33678/cor.2007.082.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Thienpont B, Mertens L, de Ravel T, et al. Submicroscopic chromosomal imbalances detected by array-CGH are a frequent cause of congenital heart defects in selected patients. Eur Heart J 2007;eh1560. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. van den Akker NMS, Molin DGM, Peters PPWM, et al. Tetralogy of Fallot and Alterations in Vascular Endothelial Growth Factor-A Signaling and Notch Signaling in Mouse Embryos Solely Expressing the VEGF120 Isoform. Circ Res 2007;100:842-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Inga A, Reamon-Buettner SM, Borlak J, et al. Functional dissection of sequence-specific NKX2-5 DNA binding domain mutations associated with human heart septation defects using a yeast-based systém. Hum Mol Genet 2005;14:1965-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Reamon-Buettner SM, Borlak J. Somatic mutations in cardiac malformations. J Med Genet 2006;43:e45. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Botto LD, Mulinare J, Erickson JD. Occurrence of congenital heart defects in relation to maternal multivitamin use. Am J Epidemiol 2000;151:878-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Chen XK, Wen SW, Fleming N, et al. Teenage pregnancy and congenital anomalies: which system is vulnerable? Hum Reprod 2007;dem043v1-6. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Yang Q, Wen SW, Leader A, et al. Paternal age and birth defects: how strong is the association? Hum Reprod 2007;22:696-701. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Robbins JM, Tilford JM, Bird TM, et al. Hospitalizations of newborns with folate-sensitive birth defects before and after fortification of foods with folic acid. Pediatrics 2006;118:906-15. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. van Beynum IM, Kapusta L, den Heijer M, et al. Maternal MTHFR 677C > T is a risk factor for congenital heart defects: effect modification by periconceptional folate supplementation. Eur Heart J 2006;27:981-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Mone SM, Gillman MW, Miller TL, et al. Effects of environmental exposures on the cardiovascular system: Prenatal period through adolescence. Pediatrics 2004; 113 (4/S1):1058-69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Bae S, Gilbert RD, Ducsay CA, Zhang L. Prenatal cocaine exposure increases heart susceptibility to ischaemia-reperfusion injury in adult male but not female rats. J Physiol 2005;565:149-58. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. van Heyningen V, Yeyati PL. Mechanisms of non-Mendelian inheritance in genetic disease. Hum Mol Genet 2004;13 (Suppl 2):R225-R233. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Cedergren MI, Kallen BAJ. Maternal obesity and infant heart defects. Obesity 2003;11:1065-71. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Shaw GM, Zhu H, Lammer EJ, et al. Genetic variation of infant reduced folate carrier (A80G) and risk of orofacial and conotruncal heart defects. Am J Epidemiol 2003;158:747-52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Antonarakis SE, Petersen MB, McInnis MB, et al. Parental origin of the extra chromosome in trisomy 21 as indicated by analysis of DNA polymorphisms. Am J Hum Genet 1992;50:544-50.
    16. Arron JR, Winslow MM, Polleri A, et al. NFAT dysregulation by increased dosage of DSCR1 and DYRK1A on chromosome 21. Nature 2006;441:595-600. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Maslen C, Babcock D, Robinson SW, et al. CRELD1 mutations contribute to the occurrence of cardiac atrioventricular septal defects in Down syndrome. Am J Med Genet 2006;140A:2501-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Lambrechts D, Devriendt K, Driscoll DA, et al. Low expression VEGF haplotype increases the risk for tetralogy of Fallot: a family based association study. J Med Genetics 2005;42:519-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Obbs CA, James SJ, Parsian A, et al. Congenital heart defects and genetic variants in the methylenetetrahydroflate reductase gene. J Med Genetics 2006;43:162-6. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Digilio MC, Marino B, Cicini MP, et al. Risk of congenital heart defects in relatives of patients with atrioventricular canal. Am J Dis Child 1993;147:1295-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Duff K, Williamson R, Richards SJ. Expression of genes encoding two chains of the collagen type VI molecule during fetal heart development. Int J Cardiol 1990; 27:128-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Green EK, Priestly MD, Waters J, et al. Detailed mapping of a congenital heart disease gene in chromosome 3p25. J Med Genet 2000;37:581-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Role of TBX1 in human del 22q11.2 syndrome. Lancet 2003;362(9393):1366-73.

    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano