Preview

Российский журнал персонализированной медицины

Расширенный поиск

Роль мультиомиксных технологий и генетического анализа в диагностике и прогнозировании сердечно-сосудистых заболеваний

https://doi.org/10.18705/2782-3806-2022-2-2-6-16

Аннотация

   Идентификация факторов риска и воздействие на них является ключевым звеном в профилактике и лечении сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). Любой биологический механизм строится на множестве звеньев, и только через понимание взаимодействия внутри и между различными уровнями молекулярной оценки существует возможность улучшить представление и получить новую информацию о патогенезе заболеваний. Достижения в области поиска биомаркеров, связанных с развитием ССЗ, несомненно, расширили наше понимание, однако, необходим учет как генетически детерминированных особенностей пациента, так и факторов окружающей среды и образа жизни. Учитывая большое количество звеньев, влияющих на течение ССЗ, требуются новые, более чувствительные методы диагностики. Такими возможностями обладают омиксные технологии, которые позволяют получить большой массив биологических данных на молекулярном уровне. Высокий потенциал к интеграции между различными методиками, а именно мультиомиксный подход, обеспечивает получение колоссального объема данных, анализ которых возможен при помощи высокотехнологичных инструментов, таких как искусственный интеллект и машинное обучение, позволяющих выявлять значимые взаимосвязи между переменными. Роль мультиомиксных технологий в комбинации с генетическим анализом привлекает все большее внимание и является новой ступенью к прогнозированию риска развития ССЗ и предикции повторных сердечно-сосудистых событий. Возможность применения данных подходов может обеспечить лучшее понимание молекулярно-генетического генеза ССЗ и предоставить беспристрастную оценку течению патофизиологических процессов.

Об авторах

Е. И. Усова
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия

Елена Ивановна Усова, врач-кардиолог, младший научный сотрудник

197341

ул. Аккуратова, д. 2

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский
исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»

НИЛ нарушений липидного обмена и атеросклероза

Санкт-Петербург



А. С. Алиева
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия

Асият Сайгидовна Алиева, к. м. н., врач-кардиолог, заведующий НИЛ, руководитель Центра

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»

НИЛ нарушений липидного обмена и атеросклероза

Санкт-Петербург



А. Н. Яковлев
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия

Алексей Николаевич Яковлев, к. м. н., начальник службы, заведующий НИЛ службы

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»

Управление по реализации федеральных проектов

служба по развитию регионального здравоохранения

НИЛ технологий прогнозирования рисков сердечно-сосудистых осложнений

Санкт-Петербург



Т. А. Макарова
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия

Таяна Алексеевна Макарова, лаборант-исследователь

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский
исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»

НИЛ технологий прогнозирования риска развития сердечно-сосудистых осложнений

Санкт-Петербург



М. С. Алиева
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия

Мадина Сайгидовна Алиева, врач-анестезиолог-реаниматолог

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»

Санкт-Петербург



А. О. Конради
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия

Александра Олеговна Конради,  д. м. н., профессор, член-корреспондент РАН, заместитель генерального директора по научной работе, заведующий НИО, заведующий кафедрой

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»

Институт сердца и сосудов

НИО артериальной гипертензии

Институт медицинского образования

кафедра организации управления и экономики здравоохранения

Санкт-Петербург



А. Л. Катапано
Миланский университет; Больница «Мультимедика»
Италия

Альберико Катапано, профессор фармакологии, директор центров, директор лаборатории

Факультет фармакологических и биомолекулярных наук

лаборатория по изучению липопротеидов, иммунитета и атеросклероза

центр эпидемиологии и профилактической фармакологии

центр по изучению атеросклероза

Милан

Сесто-Сан-Джованни



Е. В. Шляхто
Министерство здравоохранения Российской Федерации
Россия

Евгений Владимирович Шляхто, д. м. н., профессор, академик РАН, генеральный директор, директор

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский
исследовательский центр имени В. А. Алмазова», Научный центр мирового уровня «Центр персонализированной медицины»



Список литературы

1. Ference B. A. How to use Mendelian randomization to a nticipate the results of randomized trials, European Heart Journal, Volume 39, Issue 5, 01 February 2018, Pages 360–362, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehx462.

2. Ference B. A., Bhatt D. L., Catapano A. L., et al. Association of Genetic Variants Related to Combined Exposure to Lower Low-Density Lipoproteins and Lower Systolic Blood Pressure WithLifetime Risk of Cardiovascular Disease. JAMA. 2019; 322 (14): 1381–1391. DOI: 10.1001/jama.2019.14120.

3. Vrablik M., Dlouha D., Todorovova V., et al. Genetics of Cardiovascular Disease: How Far Are We from Personalized CVD Risk Prediction and Management? Int J Mol Sci. 2021 Apr 17; 22 (8): 4182. DOI: 10.3390/ijms22084182.

4. Piñero J., Queralt-Rosinach N., Bravo À., et al. DisGeNET: a discovery platform for the dynamical exploration of human diseases and their genes. Database (Oxford). 2015 Apr 15; 2015: bav028. DOI: 10.1093/database/bav028.

5. Patel R. S., Asselbergs F. W., Quyyumi A. A., et al. Genetic variants at chromosome 9p21 and risk of first versus subsequent coronary heart disease events: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol. 2014 Jun 3; 63 (21): 2234-45. DOI: 10.1016/j.jacc.2014.01.065.

6. Patel R. S., Schmidt A. F., Tragante V., et al. Association of Chromosome 9p21 With Subsequent Coronary Heart Disease Events. Circ Genom Precis Med. 2019 Apr;12 (4): e002471. DOI: 10.1161/CIRCGEN.119.002471.

7. Musunuru K., Kathiresan S. Genetics of Common, Complex Coronary Artery Disease. Cell. 2019 Mar 21; 177 (1): 132–145. DOI: 10.1016/j.cell.2019.02.015.

8. Khera A. V., Chaffin M., Aragam K. G., et al. Genomewide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet 50, 1219–1224 (2018). https://doi.org/10.1038/s41588-018-0183-z.

9. Li Y., Cho H., Wang F., et al. Statistical and Functional Studies Identify Epistasis of Cardiovascular Risk Genomic Variants From Genome-Wide Association Studies. J Am Heart Assoc. 2020 Apr 7; 9 (7): e014146. DOI: 10.1161/JAHA.119.014146.

10. Nicholson J. K., Wilson I. D. Understanding ‘global’ systems biology: metabonomics and the continuum of metabolism. Nat. Rev. Drug Discov. 2003; 2 (8): 668–676. DOI: 10.1038/nrd1157.

11. Rhee E. P., Gerszten R. E. Metabolomics and cardiovascular biomarker discovery. Clin Chem. 2012 Jan; 58 (1): 139-47. DOI: 10.1373/clinchem.2011.169573.

12. Lewis G. D., Asnani A., Gerszten R. E. Application of metabolomics to cardiovascular biomarker and pathway discovery. J. Am. Coll. Cardiol. 2008; 52 (2): 117–123. DOI: 10.1016/j.jacc.2008.03.043.

13. Nicholson J. K., Lindon J. C. Systems biology: metabonomics. Nature. 2008; 455 (7216): 1054–1056. DOI: 10.1038/4551054a.

14. Oresic M. Metabolomics, a novel tool for studies of nutrition, metabolism and lipid dysfunction. Nutr. Metab. Cardiovasc. Dis. 2009; 19 (11): 816–824. DOI: 10.1016/j.numecd.2009.04.018.

15. Mahieu N. G., Patti G. J. Systems-level annotation of a Metabolomics data set reduces 25000 features to fewer than 1000 unique metabolites. Anal. Chem. 2017; 89 (19): 10397–10406. DOI: 10.1021/acs.analchem.7b02380.

16. Wang Z., Klipfell E., Bennett B. J., et al. Gut flora metabolism of phosphatidylcholine promotes cardiovascular disease. Nature. 2011; 472 (7341): 57. DOI: 10.1038/nature09922.

17. Ussher J. R., Elmariah S., Gerszten R. E., Dyck J. R. The emerging role of metabolomics in the diagnosis and prognosis of cardiovascular disease. J. Am. Coll. Cardiol. 2016; 68 (25): 2850–2870. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.09.972.

18. Ruiz-Canela M., Hruby A., Clish C. B., et al. Comprehensive Metabolomic Profiling and Incident Cardiovascular Disease: A Systematic Review. J Am Heart Assoc. 2017 Sep 28; 6 (10): e005705. DOI: 10.1161/JAHA.117.005705.

19. McGarrah R. W., Crown S. B., Zhang G. F., et al. Cardiovascular Metabolomics. Circ Res. 2018 Apr 27; 122 (9): 1238–1258. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.117.311002. PMID.

20. Lu J., Chen B., Chen T., et al. Comprehensive metabolomics identified lipid peroxidation as a prominent feature in human plasma of patients with coronary heart diseases, Redox Biology 12 (2017) 899–907. https://doi.org/10.1016/j.redox.2017.04.032.

21. Xu X., Gao B., Guan Q., et al. Metabolomic profile for the early detection of coronary artery disease by using UPLC-QTOF/MS. J Pharm Biomed Anal. 2016 Sep 10; 129: 34–42. DOI: 10.1016/j.jpba.2016.06.040.

22. Han X. Lipidomics for studying metabolism. Nat. Rev. Endocrinol. Published online July 29, 2016. DOI: 10.1038/nrendo.2016.98.

23. Cajka T., Fiehn O. Comprehensive analysis of lipids in biological systems by liquid chromatography-mass spectrometry. Trends Analyt. Chem. 2014; 61: 192–206. DOI: 10.1016/j.trac.2014.04.017.

24. Mundra P. A., Barlow C. K., Nestel P. J., et al. Largescale plasma lipidomic profiling identifies lipids that predict cardiovascular events in secondary prevention. JCI Insight. 2018; 3 (17): e121326. Published 2018 Sep 6. DOI: 10.1172/jci.insight.121326.

25. Huynh K., Barlow C. K., Jayawardana K. S., et al. High-Throughput Plasma Lipidomics: Detailed Mapping of the Associations with Cardiometabolic Risk Factors. Cell Chem Biol. 2019 Jan 17; 26 (1): 71–84.e4. DOI: 10.1016/j.chembiol.2018.10.008.

26. de Carvalho L. P., Tan S. H., Ow G. S., et al. Plasma Ceramides as Prognostic Biomarkers and Their Arterial and Myocardial Tissue Correlates in Acute Myocardial Infarction. JACC Basic Transl Sci. 2018 May 30; 3 (2): 163–175. DOI: 10.1016/j.jacbts.2017.12.005.

27. Hilvo M., Meikle P. J., Pedersen E. R., et al. Development and validation of a ceramide- and phospholipid-based cardiovascular risk estimation score for coronary artery disease patients, European Heart Journal, Volume 41, Issue 3, 14 January 2020: 371–380. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz387.

28. Peterson L. R., Xanthakis V., Duncan M. S., et al. Ceramide Remodeling and Risk of Cardiovascular Events and Mortality. J Am Heart Assoc. 2018 May 3; 7 (10): e007931. DOI: 10.1161/JAHA.117.007931.

29. Stegemann C., Pechlaner R., Willeit P., et al. Lipidomics profiling and risk of cardiovascular disease in the prospective population-based Bruneck study. Circulation. 2014 May 6; 129 (18): 1821–31. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.002500.

30. Pechlaner R., Tsimikas S., Yin X., et al. Very-Low-Density Lipoprotein-Associated Apolipoproteins Predict Cardiovascular Events and Are Lowered by Inhibition of APOC-III. J Am Coll Cardiol. 2017 Feb 21; 69 (7): 789–800. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.11.065.

31. Gaudet D., Alexander V. J., Baker B. F., et al. Antisense Inhibition of Apolipoprotein C-III in Patients with Hypertriglyceridemia. N Engl J Med. 2015 Jul 30; 373 (5): 438–47. DOI: 10.1056/NEJMoa1400283.

32. Hyotylainen T., Oresic M. Systems biology strategies to study lipidomes in health and disease. Prog. Lipid Res. 2014; 55: 43–60. DOI: 10.1016/j.plipres.2014.06.001.

33. Gstaiger M., Aebersold R. Applying mass spectrometry-based proteomics to genetics, genomics and network biology. Nat Rev Genet. 2009 Sep; 10 (9): 617–27. DOI: 10.1038/nrg2633.

34. Witze E. S., Old W. M., Resing K. A., Ahn N. G. Mapping protein post-translational modifications with mass spectrometry. Nat Methods. 2007 Oct; 4 (10): 798–806. DOI: 10.1038/nmeth1100.

35. Yates J. R., Ruse C. I., Nakorchevsky A. Proteomics by mass spectrometry: approaches, advances, and applications. Annu Rev Biomed Eng. 2009; 11: 49–79. DOI: 10.1146/annurev-bioeng-061008-124934.

36. Lindsey M. L., Mayr M., Gomes A. V., et al. Transformative Impact of Proteomics on Cardiovascular Health and Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2015 Sep 1; 132 (9): 852–72. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000226.

37. Ho J. E., Lyass A., Courchesne P., et al. Protein Biomarkers of Cardiovascular Disease and Mortality in the Community. J Am Heart Assoc. 2018 Jul 13; 7 (14): e008108. DOI: 10.1161/JAHA.117.008108.

38. Banfi C., Brioschi M., Marenzi G., et al. Proteome of platelets in patients with coronary artery disease. Exp Hematol. 2010 May; 38 (5): 341–50. DOI: 10.1016/j.exphem.2010.03.001.

39. López-Farré A. J., Zamorano-Leon J. J., Azcona L., et al. Proteomic changes related to “bewildered” circulating platelets in the acute coronary syndrome. Proteomics. 2011 Aug; 11 (16): 3335–48. DOI: 10.1002/pmic.201000708. Epub 2011 Jul 14. DOI: 10.1002/pmic.201000708.

40. Joshi A., Rienks M., Theofilatos K., Mayr M. Systems biology in cardiovascular disease: a multiomics approach. Nat Rev Cardiol. 2021 May; 18 (5): 313–330. DOI: 10.1038/s41569-020-00477-1.

41. Pechlaner R., Tsimikas S., Yin X., et al. Very-Low-Density Lipoprotein-Associated Apolipoproteins Predict Cardiovascular Events and Are Lowered by Inhibition of APOC-III. J Am Coll Cardiol. 2017 Feb 21; 69 (7): 789–800. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.11.065.

42. Lee J., Jung S., Kim N., et al. Myocardial metabolic alterations in mice with diet-induced atherosclerosis: linking sulfur amino acid and lipid metabolism. Sci Rep. 2017 Oct 19; 7 (1): 13597. DOI: 10.1038/s41598-017-13991-z.

43. Libbrecht M. W., Noble W. S. Machine learning applications in genetics and genomics. Nat Rev Genet. 2015 Jun; 16 (6): 321–32. DOI: 10.1038/nrg3920.

44. Sanz J. A., et al. Medical diagnosis of cardiovascular diseases using an interval-valued fuzzy rule-based classification system. Appl. Soft Comput. 2014; 20: 103–111. https://doi.org/10.1016/j.asoc.2013.11.009.


Дополнительные файлы

Рецензия

Для цитирования:


Усова Е.И., Алиева А.С., Яковлев А.Н., Макарова Т.А., Алиева М.С., Конради А.О., Катапано А.Л., Шляхто Е.В. Роль мультиомиксных технологий и генетического анализа в диагностике и прогнозировании сердечно-сосудистых заболеваний. Российский журнал персонализированной медицины. 2022;2(2):6-16. https://doi.org/10.18705/2782-3806-2022-2-2-6-16

For citation:


Usova E.I., Alieva A.S., Yakovlev A.N., Makarova T.A., Alieva M.S., Konradi A.O., Catapano A.L., Shlyakhto E.V. The role of multi-omics technologies and genetic analysis in the diagnosis and prediction of cardiovascular diseases. Russian Journal for Personalized Medicine. 2022;2(2):6-16. (In Russ.) https://doi.org/10.18705/2782-3806-2022-2-2-6-16

Просмотров: 673


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2782-3806 (Print)
ISSN 2782-3814 (Online)