皮膚肥満細胞症（CM）の多くは，小児に生じ，予後良好であり，思春期までに皮膚病変は自然消退する．海外の小児に生じたCMのまとめによると，c-KITのD816Vの遺伝子変異が36%（18/50例）にみられ，特にDiffuse cutaneous mastocytosis（DCM）では20%にみられる．小児のDCMでは全身性肥満細胞症に移行したとする報告があるが，一方で，自然消退する症例やc-KITの遺伝子変異が確認できない症例も散見される．今回，11カ月の男児に生じた，c-KITに遺伝子変異がないDCMの1例を経験した．過去の本邦小児DCMの報告例をまとめ，これまでに当科で経験した小児のCM例とともに報告する．本症例では診断後，3歳まで抗ヒスタミン薬の内服を継続し，アナフィラキシーなどの合併症はみられていないが，水疱の新生を繰り返している．本邦ではこれまでD816Vの遺伝子変異がある小児DCM報告例はなく，海外と比較してD816Vに変異がある小児のDCMが少ない可能性がある．
