再生不良性貧血（AA）は自己免疫反応に起因する骨髄不全症候群である。近年のゲノム解析技術の進歩により，AAにおける低形成骨髄は腫瘍性病変ではないものの，クローナルな細胞集団により構成されていることが明らかとなった。AAに伴うクローン性造血は，古典的なX染色体のskewingの発見に始まり，PNH血球の検出，さらにはコピー数解析によるUPD6pの発見および次世代シーケンスによる遺伝子変異の検出により証明されてきた。AAは骨髄異形成症候群（MDS）へしばしば移行するが，AAとMDSのゲノム異常は明らかに異なったランドスケープを呈する。血液疾患のない高齢者にみとめられるクローン造血（ARCH/CHIP）とも共通性はあるものの，やはり異なったゲノム異常が認められる。これらは全て，AAの原因である自己免疫反応からのエスケープがクローン性造血に関与することを示唆している。