Les mélanomes familiaux de l'uvée

 

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Familiäre Aderhautmelanome

Hintergrund Familiäre Aderhautmelanome sind seltene Tumoren. Es wurden nur wenige Berichte bisher in der Literatur veröffentlicht. Eine dominante autosomale Vererbung wurde berichtet.

Material und Methoden Aus unserer Patientengruppe von 2169 Patienten mit Aderhautmelanomen, die in Lausanne seit 1969 untersucht und/oder behandelt wurden, konnten wir 11 Patienten finden, die 9 Familien angehörten und von denen mindestens 2 Mitglieder betroffen waren. Wir haben die klinischen Eigenschaften dieser Aderhautmelanome untersucht und sie mit den sporadisch aufgetretenen Fällen in unserem gesamten Patientengut verglichen. Mit Hilfe des Kruskal-Wallis-Tests haben wir nach Unterschieden zwischen beiden Gruppen gesucht. Alter, Geschlecht, größter und kleinster Tumordurchmesser, Höhe und Volumen des Tumors, Distanz zwischen Tumorrand und N. opticus, Distanz zwischen Tumorrand und Macula, Lokalisation des vorderen Tumorrandes bezüglich des Äquators und Alter sowie Geschlecht der familiären Aderhautmelanome wurden mit den Werten aus der Literatur verglichen.

Ergebnisse Aus unseren 11 familiären Melanomen wurden 9 mit Protonen, einer mit einem Co-60-Applikator bestrahlt und einer wurde enukleiert. Das Durchschnittsalter der Patienten betrug 58 Jahre. Dieser Wert ist mit dem Durchschnittsalter von 54,6 Jahren unserer gesamten Patientengruppe vergleichbar. Die Geschlechtsverteilung ist ebenfalls vergleichbar. 45,5% Männer und 54,5% Frauen bei den 11 Fällen, 48,6% Männer und 51,4% Frauen im gesamten Patientengut. Der Vergleich zwischen beiden Gruppen mit Hilfe des Kruskal-Wallis-Tests zeigt keine statistisch signifikanten Unterschiede.

Schlußfolgerung Der Zufall allein ist wohl kaum für das Befallensein mehrerer Mitglieder einer einzelnen Familie verantwortlich. Genetische Faktoren, vielleicht im Zusammenhang mit anderen Einflüssen, könnten vermutlich zugrunde liegen.

Summary

Background Familial uveal melanoma are rare and a few number of cases has been described in literature until now. An autosomal dominant inheritance was proposed.

Material and Method From the 2169 patients examined and/or treated in the Jules Gonin Hospital for an uveal melanoma from 1969, we identified 11 patients from 9 families in which at least two members were affected. We compared the clinical data of the familial melanoma with those of the sporadic cases of our collective with the Kruskal-Wallis Tests. The following parameters were studied: age and sex of patients, largest and smallest tumor diameter, height and volume of tumor, distance between tumor and optic nerve and macula, distance of tumor to the equator. Age and sex were also compared with literature.

Results Among the 11 patients, nine were treated with an accelerated proton beam, one with Cobalt⁶⁰ applicator and one has been enucleated. The median age was 58 years among the probands and 54.6 years among the sporadic cases of the collective. Sex ratio is superposable between both groups: male 45.5%, female 54.5% among the probands and male 48.6%, female 51.4% among the sporadic cases. The comparison between both groups with the Kruskal-Wallis Tests did not show any significant statistical difference.

Conclusion An uveal melanoma occurring at least in two members of the same family is not due to chance alone. Genetic factors associated to external factors are probably responsable.