Zur Manifestation des Urbach-Wiethe-Syndroms im HNO-Bereich

 

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Zusammenfassung

Das Urbach-Wiethe-Syndrom ist eine seltene Lipoidproteinose, die bereits in der Kindheit mit der Ablagerung hyaliner, lipidhaltiger Substanzen in Haut und Schleimhäuten beginnt. Die Ätiologie ist unbekannt. Klinisch zeigen sich neben einer Heiserkeit bei Ablagerungen im Kehlkopfbereich insbesondere Hauterscheinungen an verschiedenen Körperstellen, die durch gelblich-weißliche oder mehr hautfarbene, knötchenförmige Einlagerungen charakterisiert sind. Zudem finden sich Schleimhautveränderungen in typischer Weise in der Mundhöhle und im Pharynx. Die Prognose ist insgesamt gut, therapeutisch kommt bei funktionell wirksamen Störungen, wie z. B. Veränderungen an den Stimmlippen mit Einengung des Larynxlumens die operative Entfernung in Frage.

Summary

Urbach-Wiethe's Syndrome (hyalinosis cutis et mucosae) is a rare genetic defect of probably autosomal recessive origin. The exact nature concerning the pathogenesis of this disorder is still controversial. A characteristic symptom in early childhood might bei hoarseness, later on manifestations with hyalin deposits in the larynx, oral cavity and Oropharynx might occur as well as yellowish-white papular deposits in the skin. The overall prognosis of this disease is good, therapeutic Intervention might be necessary for functional purposes (narrowing of the laryngeal lumen) and consists of surgical removal of the lesions.