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DOI: 10.1055/s-2007-976757
Skelettmanifestationen von Stoffwechselerkrankungen und –störungen
Das Skelett ist das größte Organ und nimmt am Stoffwechsel teil. Angeborene und erworbene Stoffwechselerkrankungen zeigen sich besonders am wachsenden Skelett. Sie führen zu Veränderungen der Form und/oder Struktur und haben eine Auswirkung auf die Mineralisation, den Mineralsalzgehalt, die Modellierung des Knochens sowie auf seine mechanische Stabilität.
Veränderungen können nicht nur in den Epiphysen, Metaphysen und Diaphysen gesehen werden, sondern zeigen sich auch in einem spezifischen Muster (pattern) des gesamten Skeletts z.B. als Dysostosis multiplex oder einzelner Knochen. Der Radiologe ist oft der Erste, der die manchmal sehr dezenten Veränderungen am Skelett erkennt und auf die zugrundeliegende Stoffwechselerkrankung hinweisen kann. Die morphologischen Veränderungen werden im Detail analysiert und die Differentialdiagnose diskutiert mit besonderer Betonung der Kindsmisshandlung. Es werden auch Skelettveränderungen von Skelettabschnitten demonstriert, die der Radiologe nicht automatisch mit einer speziellen Stoffwechselstörung/-erkrankung assoziiert. z.B. wenn er Rachitis liest, denkt er an ein Handradiogramm. Er wird jedoch lernen, dass Rachitis als Systemerkrankung auch am Skelett einer Thoraxaufnahme bei einem Kind mit Bronchitis erkennbar ist.
Themen: Hyper- und Hypovitaminosen (Rachitis, Skorbut, Warfarin-Embryopathie), Kupfermangel, Speichererkrankungen (M. Gaucher, Mukopolysaccharidosen und –lipidosen), Wirkungen von Hormonen (Hyper- und Hypoparathyreoidismus, Hypothyreose, Prostaglandin E-Therapie, Cortison), Hypo- und Hyperphosphatasie sowie ihre Differentialdiagnosen insbesondere Osteogenesis imperfecta, Kindsmisshandlung und maligne Erkrankungen.
Lernziele:
Erkennen der manchmal unscheinbaren Befunde am Skelett bei Stoffwechselerkrankungen.
Das Zusammenfügen der Einzelbefunde zu einem Muster, das die Differentialdiagnose löst.
Korrespondierender Autor: Schumacher R
Universitätsklinikum Mainz, Kinderradiologie, Langenbeckstraße 1, 55131 Mainz
E-Mail: schumach@uni-mainz.de