Beitrag zur kongenitalen Achromatopsie

Zur Erkrankung: Die Achromatopsie ist eine seltene Erkrankung mit einer Häufigkeitsverteilung von 1:30000 in der Bevölkerung. Die Zapfen-Funktionsstörungen können in zwei große Gruppen unterteilt werden, in kongenitale stationäre Zapfenanomalien und progressive Dystrophien. Es liegt ein Stäbchenvisus vor, der lediglich Helligkeitsdiskriminierung erlaubt, jedoch keine Farbwahrnehmung. Häufig liegt eine fehlende zentrale Fixation mit resultierendem Nystagmus vor sowie Hemeralopie und ein Zentralskotom.

Fallvorstellung: Wir stellen die Untersuchungsergebnisse eines 41-jährigen Patienten vor, bei welchem seit der Geburt eine Zapfendystrophie bekannt ist. Er bemerkte seit drei Jahren eine subjektive Sehverschlechterung. Der Visus betrug 0,1 beidseits. Die Augenvorderabschnitte waren beidseits reizfrei. Der Fundus erschien insgesamt dunkler pigmentiert, mit einer zentralen kreisrunden Läsion. Es lag ein feiner Rucknystagmus vor. Wir führten weitere Untersuchungen hinsichtlich des elektrophysiologischen Erscheinungsbildes, Tests zur Farbwahrnehmung und Gesichtsfelduntersuchungen durch.

Fazit: Die kongenitale Achromatopsie ist eine relativ selten zu beobachtende Augenerkrankung, die durch gezielte Untersuchungen und Verlaufskontrollen eine genaue Differenzierung innerhalb der Netzhautdystrophien benötigt, wovon schließlich die Beratung der betroffenen Patienten auch hinsichtlich der Prognose des Sehvermögens abhängt.