Aesthesioneuroblastome: Identifizierung prognostisch relevanter chromosomaler Alterationen

Einleitung: Das Aesthesioneuroblastom (AENB) ist ein seltener maligner neuroektodermaler Tumor der Rhinobasis, von dem es aufgrund der Rarität bisher keine molekulargenetischen Analysen gibt.

Material und Methoden: Es wurden erstmals 27 AENB von 15 Patienten (15 Primärtumoren und 12 syn- oder metachrone Metastasen sowie Rezidivtumoren) mit Hilfe der Vergleichenden Genomischen Hybridisierung (CGH) untersucht. Alle Tumoren wurden primär in sano operiert und postoperativ stereotaktisch bestrahlt. Im Beobachtungszeitraum von bis zu 163 Monaten waren 4 Patienten am Tumor verstorben. Die analysierten DNA- Verluste und Gewinne wurden hinsichtlich ihrer Bedeutung für Metastasierung und Prognose statistisch verglichen.

Ergebnisse: Die Analyse ergab ein charakteristisches chromosomales Muster für diese Tumorentität, wobei Deletionen des Chromosoms 3p und DNA-Gewinne auf 17q in bis zu 100% der Fälle auftraten. In >80% der Fälle zeigten sich Deletionen auf 1p, 3p/q, 9p, 10p/q und DNA-Gewinne auf 17p13, 20p, 22q). Der Vergleich der Primärtumoren mit ihren Metastasen bzw. Rezidivtumoren ergab eine bis zu 95%ige chromosomale Übereinstimmung. Darüberhinaus zeigte die Analyse, dass vor allem Deletionen der Chromosomen 11 und DNA-Gewinne auf 1p mit der Metastasierung bzw. einer schlechten Prognose assoziiert zu sein scheinen.

Zusammenfassung: Die Ergebnisse dieser ersten molekulargenetischen Studie an AENB zeigen, dass sich diese Tumorentität durch spezifische chromosomale Alterationen charakterisieren lässt und dadurch das biologische Verhalten dieser Malignome charakterisierbar wird.