Urbach-Wiethe-Syndom (Lipoidproteinose) mit gingivaler und laryngealer Manifestation. Eine Kasuistik

Das Urbach-Wiethe-Syndrom, das synonym auch als Lipoidproteinose oder Hyalinosis cutis et mucosae bezeichnet wird, gehört zum Formenkreis der sehr seltenen Hyalinosen, bei denen es zur Ablagerung von Hyalin und bei der Lipoidproteinose speziell hyalinen lipidhaltigen Substanzen in Haut und Schleimhäuten kommt. Die Erkrankung beginnt in der Kindheit, tritt familiär gehäuft auf und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Veränderungen der Schleimhaut zeigen sich meist im Bereich der Mundhöhle, im Pharynx und im Kehlkopfbereich.

In unserer Klinik stellte sich 2001 erstmals eine damals 21 jährige Patientin mit zunehmender Heiserkeit und Globusgefühl vor. In der Lupenlaryngoskopie imponierte eine im Bereich des linken Aryknorpels gelegene kugelige Raumforderung von insgesamt ca. 1,5 cm Größe. Weiterhin fielen ein marodes Gebiss sowie granulomatöse Läsionen im Bereich der Gingiva und Hautveränderungen auf. Im Rahmen einer Mikrolaryngoskopie erfolgten die Resektion des Tumors sowie eine Probeentnahme aus dem suspekten Areal der Gingiva. Die histologische Aufarbeitung zeigte hyalines Material, das stark PAS-positiv war. Nachweismethoden für Amyloid waren negativ. Weiterhin ließen sich extrazelluläre Lipide in den Hylinablagerungen nachweisen, wodurch die Diagnose einer Lipoidproteinose gestellt werden konnte. Im Juni 03 zeigte sich erstmals ein laryngeales Rezidiv, das bei nur geringer Klinik der Patientin regelmäßig lupenlaryngoskopisch kontrolliert wird.

Anhand der Kasuistik wird die seltene Entität des Urbach-Wiethe-Syndroms vorgestellt und diskutiert.