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DOI: 10.1055/s-0035-1556007
AV-Block und Restriktive Kardiomyopathie als Kardiale Manifestation einer Desminopathie
Case Report: 17-jähriger sportlicher Patient mit kurz zuvor diagnostiziertem M. Crohn stellte sich zur Abklärung von Präsynkopen, Pleuraergüssen und Aszites vor. Im EKG fanden sich ein intermittierender AV-Block III° und ein Linksschenkelblock. Echokardiographisch zeigten sich Hinweise auf eine pulmonale Hypertonie und damit die Indikation zur Herzkatheter-Untersuchung, wo ein moderat erhöhter PA Druck sowie eine restriktive Funktionsstörung beider Ventrikel festgestellt wurde. In der Myokardbiopsie war eine geringgradig aktive chronische Myokarditis mit beginnender Fibrosierung nachweisbar. Im Cardio-MRT zeigte sich ausgeprägtes Late-enhancement. Die zunächst diskutierte Verdachtsdiagnose einer M.Crohn induzierten Cardiomyopathie (CMP) wurde bei im Verlauf zunehmender restriktiver CMP sowie diffuser Fibrosierung in der 2. Myokardbiopsie immer unwahrscheinlicher. Bei den Schrittmacher-Abfragen zeigten sich zunehmend ventrikuläre Dysrhythmien, sodass auch an eine genetisch determinierte arrythmogene CMP gedacht wurde. In der genetischen Analyze konnte eine heterozygote p.Arg406Trp de novo missense Mutation im Desmin-Gen auf Chr. 2q35 nachgewiesen werden. Desminopathien zählen zu den seltenen Myopathien. Die de novo 406 Mutation wird in der Literatur mit einem schnell progredienten Verlauf sowie v.a. kardialer Manifestation beschrieben. Eine Beteiligung der Skelettmuskulatur ist bei unserem Patient bisher nicht zu beobachten. Bei isoliertem kardialen Befall und rascher Progredienz der CMP erfolgte eine Listung zur Herztransplantation (Fig. 1).
