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DOI: 10.1055/s-0035-1550945
Kernspintomografisch detektierte kardiale Auffälligkeiten bei heterozygoten Trägern der Muskeldystrophie Duchenne
Zielsetzung:
Die Muskeldystrophie Duchenne (MDD) ist die häufigste und am schwersten verlaufende Dystrophinopathie. Heterozygote MDD Träger sind klinisch zwar selten betroffen, können jedoch unter kardialen Manifestationen leiden. Da die vorliegenden echokardiografischen Daten teils inkonsistent sind und bisher nur begrenzte kernspintomografische Daten vorliegen, war das Ziel dieser Studie klinisch asymptomatische MDD Carrier mittels Magnetresonanztomografie auf kardiale Auffälligkeiten zu untersuchen.
Material und Methodik:
15 molekulargenetisch gesicherte heterozygote MDD Träger (Alter: 32,3 ± 10,2 Jahre) wurden prospektiv an einem 1,5T MR Scanner untersucht. Cine, T2 und delayed gadolinium enhancement (LGE) Bilder wurden akquiriert. Alle MR-Bilder wurden von zwei erfahrenen Radiologen „in consensus“ ausgewertet und verschiedene linksventrikuläre (LV) Parameter semi-automatisch und auf die Körperoberfläche normalisiert erhoben.
Ergebnisse:
Das normalisierte LV end-diastolische Volumen war in 7% (73,7 ± 16,8 ml/m2, Spanne: 48 – 116 ml/m2) und das normalisierte LV end-systolische Volumen in 20% (31,5 ± 13,3 ml/m2, Spanne: 15 – 74 ml/m2) erhöht. Die Ejektionsfraktion war in 33% (58,4 ± 7,6%, Spanne: 37 – 69%) und die normalisierte LV myokardiale Masse in 80% (40,5 ± 6,8 g/m2, Spanne: 31 – 55 g/m2) erniedrigt. 80% der Carrier wiesen eine regionale myokardiale Wandausdünnung mindestens in einem Segmentes auf. 13% zeigten apikolateral betont eine LV noncompaction und 60% ein LGE, welches midmyokardial inferolateral betont war.
Schlussfolgerungen:
Aufgrund der Häufigkeit der kernspintomografisch detektierten kardialen Auffälligkeiten in heterozygoten MDD Trägern erscheint ein regelmäßiges kardiales Monitoring in diesem Kollektiv ratsam. Neben der klinischen Untersuchung sollte hier die MRT als sensitives Verfahren mit eingesetzt werden.