Schwere Hypertonie und Proteinurie in 19+2 SSW bei Triploidie mit Plazentahypertrophie sowie alobärer Holoprosenzephalie

Kasuistik: Eine 28-jährige 2 g/2 p mit bis zu diesem Zeitpunkt unauffälligem Schwangerschaftsverlauf wurde in 19+2 SSW mit akut aufgetretener, massiver Epistaxis im Rahmen einer hypertensiven Krise (RR 200/120 mmHg) notfallmäßig aufgenommen. Eine NT-Messung bzw. frühe Feindiagnostik war bei der Patientin auf eigenen Wunsch nicht durchgeführt worden. Es erfolgte zunächst die HNO-Vorstellung und Versorgung der Epistaxis sowie die antihypertensive Therapie, worunter sich eine leichte Besserung der Blutdruckwerte auf 150/85 mmHg zeigte. Auf der geburtshilflichen Station erfolgte die Überwachung, Präeklampsiediagnostik sowie die präzise Ultraschalldiagnostik.

Ultraschallbefund: Im Ultraschall zeigte sich eine hypertrophe Plazenta DD Triploidieplazenta bzw. Hydrops placentae sowie der V.a. eine alobäre Holoprosenzephalie, Aortenstenose und Trikuspidalinsuffizienz. Der Gesamtbefund wies auf eine Triploidie DD Trisomie 13 hin.

Verlauf: Die Patientin wurde über die mögliche Notwendigkeit einer Schwangerschaftsbeendigung aus maternaler Indikation sowie über die Prognose des Feten aufgeklärt. Trotz antihypertensiver Therapie mit L-Methyl-Dopa 3 × 500 mg p.o. und Ebrantil 3 × 60 mg p.o. kam es zu erneuten Blutdruckspitzen bis auf 180/110 mmHg und nachfolgender Epistaxis sowie Hämatemesis. Des Weiteren wurde eine Proteinurie von 7,6 g/d sowie ein sFlt-1/PlGF Quotient von 1261 (vorläufiger Cut off-Wert ab 14. SSW: 85) gemessen. Während der Blutdruck stabilisiert werden konnte, bestand die Epistaxis fort, so dass nach Aufklärung und Einverständnis der Patientin die Geburt eingeleitet wurde. Es kam zum Spontanpartus eines avitalen Feten aus Beckenendlage und einem Gewicht von 285 g. Die Patientin wünschte keine paidopathologische Untersuchung des Feten, die gewünschte genetische Untersuchung bestätigte eine Triploidie mit dem Karyotyp 69, XXX.

Zusammenfassung: Der Fall zeigt eine akute maternale Gefährdung durch massive Blutdruck-Entgleisung mit Epistaxis, die durch eine hypertrophe Plazenta bei Triploidie ausgelöst wurde. Differentialdiagnostisch kommen eine frühe Präeklampsie sowie ein atypisches Mirror-Syndrom in Betracht, bei beiden Krankheitsbildern wird eine Dysbalance der angiogenen und antiangiogenen Faktoren beschrieben. Weiterhin wies der Fetus pränatal eine Holoprosenzepahlie sowie postpartal eine Syndaktylie auf. Der Fall verdeutlicht die Wichtigkeit der NT-Messung bzw. einer frühen Feindiagnostik auch im Niedrigrisikollektiv.