Nephrotisches Syndrom bei einem 16-jährigen Patienten mit M. Wilson

Wir berichten über einen 16-jährigen Patienten, der sich mit Beinödemen und Oligurie sowie einer Gewichtszunahme von 8kg in einer Woche vorstellte. Zudem klagte er über eine leichte Diarrhoe seit einigen Tagen. Anamnestisch war ein M. Wilson seit dem 10. Lebensjahr bekannt, der initial mit D-Penicillamin, aktuell mit Zink therapiert wird. Außerdem nahm der Patient wegen eines ADHS seit dem 6. Lebensjahr Methylphenidat ein. Die Leberfunktion ist gut. Die klinische und sonografische Untersuchung ergab einen ausgeprägten Aszites sowie beidseitige Pleuraergüsse. Außerdem fiel ein art. Hypertonus von 150/100 mmHg auf. Die Nierenfunktion war uneingeschränkt, das Serumalbumin lag bei 14g/l. Im Sammelurin konnten wir eine große glomeruläre Proteinurie (Proteinausscheidung 4393mg/m²/d) nachweisen.

Da die Erstmanifestation einer Minimal-Change Glomerulonephritis (MCGN) mit 16 Jahren ungewöhnlich ist, wurde vor Therapiebeginn eine Nierenbiopsie durchgeführt. Diese ergab licht- und elektronenmikroskopisch histologische Veränderungen im Sinne einer MCGN (mesangiale Hyperzellularität der Glomeruli ohne Nachweis segmentaler Sklerosierungen, Verschmelzung der Podozytenfußfortsätze, keine Ablagerung von Immunglobulinen oder Komplement, keine Kupferablagerungen, keine Gefäßveränderungen [Abb. 1]).

Die antidiuretischen und antihypertensiven Maßnahmen wurden mit der standardisierten Prednison-Therapie (60mg/m²KOF Prednison täglich in 3 ED über 6 Wochen, danach 40mg/m² alternierend jeden 2. Tag für weitere 6 Wochen) ergänzt. 90% der Kinder sprechen auf diese Therapie an, bei der Hälfte kommt es zu Rezidiven. 10% der MCGN sind primär steroid-resistent. Der Urin unseres Patienten wurde am 10. Therapietag eiweißfrei, der weitere Verlauf bleibt abzuwarten. Ob ein Zusammenhang zwischen der Grunderkrankung (M.Wilson) oder der Medikation mit dem nephrotischen Syndrom besteht ist unklar. Es ist bekannt, dass Wilson-Patienten eine Proteinurie entwickeln können; regelmäßige Urinuntersuchungen sind bei allen Betroffenen empfohlen.