Intrakranielle Transparenz (IT): ein neues Zeichen im Erst-Trimester-Screening

Herr R. Chaoui muss dringend die Sitzung verlassen, weshalb Herr W. Henrich, der zum Kommentar aufgefordert war, dankenswerterweise den Vortrag von Prof. Chaoui hält – und diesen gleichzeitig kommentiert:

Es gibt Studien, die die kognitive Funktion von Kindern mit und ohne sakrale oder thoraco-lumbale bzw. lumbo-sacrale Defizite untersucht haben. Gleiches gilt für die Mobilisationsmöglichkeiten, aber auch die Blasenkontrolle bei Spina bifida. In den Vereinigten Staaten zeichnete sich zwischen 1991 und 2005 ab, dass es zu einer Abnahme der Spina bifida pro 100.000 Geburten kommt. Dies wird auf den Einsatz der Folsäure zurückgeführt. Eine Frühdiagnostik bzw. früheste Pränataldiagnostik spielt hier eine essentielle Rolle. Perinatal wird angestrebt den Defekt innerhalb von 24–22 Stunden zu verschließen, was in 72% gelingen dürfte. Gleichzeitig kommt es in 60% der Fälle zum Einsatz eines VP-Shunt's. Nach einer kursorischen Darstellung der Embryonalentwicklung und der akribischen Präsentation der typischen sonographischen Befunde bei Spina bifida, wie z.B. des „Limonen-Zeichens“ oder des „Bananen-Zeichens“, wird auf die neueste Entwicklung die sogenannte intracraniale Translucency (IT) im Rahmen der Frühdetektion der Spina bifida eingegangen. Dieser Befund kann von erfahrenen Ultraschallern bereits in der 11.–13. Woche nachgewiesen werden, wobei hier der IV. Ventrikel sonographisch dargestellt wird. Es bleiben einige Fragen offen, die aktuelle wissenschaftliche „To do-Liste“ umfasst u.a. folgende Aspekte:

• wie viele Spina bifida wurden seit der Publikation prospektiv erkannt

• wie viel normale Feten wurden bereits untersucht

• wie oft wird bei normalen Feten eine auffällige IT gefunden

• korreliert die auffällige IT auch mit anderen cerebralen Fehlbildungen

• welche Konsequenz ergibt sich aus einer auffälligen IT, Karyotypisierung, Wiedervorstellung mit 16 Schwangerschaftswochen zur führen weieren Feindiagnostik und evtl. AC

• welche Aussage kann zur Prognose gegeben werden

• Anstoss zur kontroversen Diskussion und zu prospektivem Studien (Visualisierbarkeit, Reproduzierbarkeit, Intra und Interobservervariabilität

• Wer kann, soll, darm die IT messen

• Qualitätskontrolle Audit?

Literaturempfehlungen:

• Chaoui R, Nicolaides KH: From nuchal translucency to intracranial translucency: towards the early detection of spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35:133–138.

• Chaoui R, Benoit B, Mitkowska-Wozniak H, Heling KS, Nicolaides KH: Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11–13-week scan.

• Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: 249–252.