Pneumologie 2010; 64 - P66
DOI: 10.1055/s-0030-1251217

Signifikante Veränderung von Metaboliten (VOC) in der Ausatemluft während einer erfolgreichen Idursulfasetherapie bei M. Hunter im Erwachsenenalter. Resultate einer Zeitreihenanalyse mittels MCC/IMS.

M Westhoff 1, P Litterst 2, A Bunkowski 3, B Bödeker 4, W Vautz 5, J Baumbach 5
  • 1Klinik für Pneumologie, Lungenklinik Hemer
  • 2Lungenklinik Hemer
  • 3Zentrum für Biotechnologie, Institut für Bioinformatik, Universität Bielefeld
  • 4ISAS – Institute for Analytical Sciences, Department für Metabolomik
  • 5ISAS – Institute for Analytical Sciences, Department für Metabolomik

Einleitung:

Erst seit wenigen Jahren steht für den M. Hunter eine Enzymtherapie mit Idursulfase zur Verfügung. Bislang gibt es kaum Daten zur Therapie von Erwachsenen und zu Ausatemluftanalysen, so dass erstmalig eine Untersuchung auf volatile organische Substanzen (VOC) mittels MCC/IMS parallel zur Therapie mit Idursulfase erfolgte.

Methoden:

Über 12 Monate erfolgten parallel zur wöchentlichen Isudursulfase-Therapie eine Untersuchung der Glykosaminoglykan-Aussscheidung (GAG) im Urin sowie Ausatemluftanalysen auf VOC mittels mit Präseparation der VOC in einer Multikapillarsäule (MCC) und anschließender Trennung mittels Ionenmobilitätsspektrometrie (IMS).

Ergebnisse:

Bei einem 34-jährigen Mann mit M. Hunter wurde im Oktober 2005 wegen einer schweren restriktiven Ventilationsstörung mit respiratorischer Globalinsuffizienz (pCO2 81mmHg, pO2 32mmHg) und einer pulmonalen Hypertonie eine nicht-invasive Beatmung eingeleitet. Ab Februar 2008 erfolgte ergänzend eine wöchentliche Enzymsubstitutionstherapie mit Idursulfase (0,5mg/kg KG). Darunter normalisierten sich die Blutgaswerte (pCO2 35mmHg, pO2 83mmHg), der Patient konnte ohne pCO2-Anstieg bis 80 Watt belastet werden. Die VO2 max betrug 24,5ml/kg/min. Die erhöhte GAG-Ausscheidung sank in den Normbereich. In der Zeitreihenanalyse mittels MCC/IMS konnten ein peak P-1,5/0,547 und ein peak P-77,2/0,601 nachgewiesen werden. Der peak P-77,2/0,601 fiel exponentiell und parallel zur Abnahme der GAG-Ausscheidung im Urin ab. Der peak P-1,5/0,547 lag im Acetonbereich, war höher als bei allen sonst mittels MCC/IMS gemessenen Patienten und stieg unter Idursulfasetherapie stetig an, so dass er auf Metaboliten des Enzyms zurückzuführen ist.

Schlussfolgerung:

Die Idursulfasetherapie ist auch bei Erwachsenen mit M. Hunter hocheffektiv. Die VOC-Analyse der Ausatemluft mittels MCC/IMS zeigt einen peak P-77,2/0,601, der als Marker in der Ausatemluft angesehen werden kann und einen Ansatz für Screening- und Verlaufsuntersuchungen darstellt.