Terminales Nierenversagen in den ersten Lebensmonaten als Erstmanifestation einer Hyperoxalurie Typ I

Fallbericht: Wir berichten über einen weiblichen Säugling, der sich im Alter von 2 Monaten mit Erbrechen und reduzierten Allgemeinzustand präsentierte. Es zeigte sich eine metabolische Azidose, Hyperkaliämie und massiv erhöhte Retentionsparameter. Sonographisch waren hoch echodense Nieren nachweisbar. Bei der älteren Schwester wurde im Alter von 5 ½ Jahren bei progredienter Niereninsuffizienz die Diagnose einer Hyperoxalurie Typ I gesichert. Aktuell befindet sie sich nach kombinierter Leber-Nierentransplantation vor 2 Jahren in unserer Transplantationsnachsorge. Die jüngere Schwester hatte lediglich erhöhte Serum-Oxalat-Werte, die Urin-Oxalat-Ausscheidung war bei Oligurie nicht erhöht. Bei konsanguinen irakischen Eltern wurde bei beiden Kindern als Ursache der Hyperoxalurie Typ I eine homozygote Mutation in Exon 11 des AGXT-Gens gesichert. Eine pränatale Diagnostik war von den Eltern nicht gewünscht worden. Beim jüngeren Geschwisterkind musste zum Zeitpunkt der Verdachtsdiagnose mit einer Nierenersatztherapie begonnen werden. Im Alter von 8 Monaten wird die tägliche Peritonealdialyse durch eine intermittierende Hämofiltration zur besseren Oxalsäure-Elimination ergänzt. Diskussion: Die Hyperoxalurie führt durch renale Oxalat-Ablagerungen zur terminalen Niereninsuffizienz. Kurative Therapie ist die kombinierte Nieren-und Lebertransplantation. Bei gleicher Mutation zeigte das jüngere Geschwisterkind einen deutlich progredienteren Verlauf der Erkrankung, so dass bereits im 2. Lebensmonat als Erstmanifestaion der Erkrankung eine terminale Niereninsuffizienz vorlag.