Das Beare-Stevenson-Syndrom–eine Kasuistik

Hintergrund: Das Beare-Stevenson-Syndrom zählt zu den durch Mutationen im FGFR2-Gen hervorgerufenen Kraniosynostose-Syndromen. Es ist extrem selten, bisher sind nur einzelne Fälle in der Literatur beschrieben. Das Krankheitsbild ist autosomal dominant. Das Autreten erfolgte immer durch Spontanmutation, eine familiäre Häufung wurde bisher nicht beschrieben. Die im wesentlichen betroffenen Organe sind der knöcherne Schädel, das Gehirn, das Gesicht, die Augen, die Haut und der Anogenitalbereich. Die Patienten sind mental retardiert, die Lebenserwartung ist verkürzt.

Kasuistik: Bei unauffälliger Familienanamnese und nach problemloser Schwangerschaft erfolgte die Entbindung eines Mädchens in der SSW 36/6 mittels Kaiserschnitt. Das Kind zeigte eine brachy-turricephale Kopfform, eine Mittelgesichtshypoplasie, einen bds. Exophthalmus, einen Hypertelorismus, eine Cutis gyrata im Stirnbereich und eine Analatresie mit Fistel. In der CT des Schädels fand sich eine teilweise Kraniosynostose der Kranznaht, der Sagittalnaht und der Lambdanaht. Mittels molekulargenetischer Untersuchung konnte ein Beare-Stevenson-Syndrom diagnostiziert werden. Wegen einer Choanalstenose war eine suffiziente Atmung nicht möglich, das Mädchen musste beatmet werden. Erst nach Einlegen von Tuben in beide Nasengänge, die bis in den Pharynx reichten, konnte das Kind erfolgreich extubiert werden. Es wurde in stabilem Zustand mit liegenden nasalen Tuben nach Hause entlassen, eine Tracheotomie musste nicht durchgeführt werden. Eine operative Versorgung der Kraniosynostosen ist im Alter von etwa 6 Monaten vorgesehen.

Literatur: OMIM, Cutis Gyrata Syndrome of Beare and Stevenson Gene Reviews, FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes, Nathaniel Robin et al., Update Sept. 2007 Hall BD et al.: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Am J Med Genet 44: 82-89, 1992 Fonesca et al.: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome: A new case of a c.1124C-->G (Y375C) mutation in the FGFR2 gene, Molecular Medicine Reports 1: 753-755, 2008