Epidermolysis bullosa Typ Herlitz: Diagnosestellung und Versorgung eines letal erkrankten Neugeborenen (Fallbericht)

Einleitung: Die Epidermolysis bullosa Typ Herlitz (EB-H) ist eine seltene, autosomal-rezessive Genodermatose, die durch Blasenbildung an Haut- und Schleimhäuten nach geringer mechanischer Belastung gekennzeichnet ist. Histologisch handelt es sich um eine EB junctionalis durch fehlendes Strukturprotein Laminin 5. Generalisierte Blasen auch im Intestinal- und Respirationstrakt mit atropher Narbenbildung und mit einer sehr hohen Letalität von 90% im ersten Lebensjahr sind die Folge.

Falldarstellung; Das männlichen Neugeborene türkischer Eltern, die viertgradig verwandt sind, wurde nach unauffälliger Schwangerschaft (36 + 4 SSW) mit einer asymmetrischen Dystrophie spontan geboren. Am zweiten LT fielen Blasen an Gesäß und Nase sowie subungual der Fingernägel auf. Wegen des klinischen Verdachtes einer EB-Form wurden in der Hautbiopsie elektronenmikroskopisch die junktionale Spaltungsebene innerhalb der Basalmembran (Lamina lucida) und mittels Antigenmapping ein vollständiges Fehlen von Laminin 5 nachgewiesen. Die Diagnose wurde durch Mutationsanalyse gesichert. Im Verlauf kam es zur generalisierten Blasenbildung mit positivem indirektem Nikolsky-Zeichen und sichtbaren Erosionen der Mundschleimhaut. Durch die frühe Diagnosestellung konnte die Eltern auf den Weg von einer kurativen zur palliativen Behandlung geführt werden. Der Junge erhielt eine Therapie mit vorrangiger Ausrichtung auf Symptomlinderung bei Pflegemaßnahmen und eine psychosoziale Begleitung.

Schlussfolgerung; Gezielte Diagnosestellung in Zusammenarbeit mit spezialisierten Zentren kann Kindern mit letal verlaufender EB-H rasch zu adäquaten Therapiezielen und verbesserter Lebensqualität verhelfen.

Literatur: - Yan E.G. et al. Treatment decision-making for patients with Herlitz subtype of junctional epidermiolysis bullosa, Journal of Perinatology, 2007 (27) 307-311 - Fine J.D., et al.:The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classifikation of EB, J Am Acad Dermatol, 2008 (58:931-50)