Genetic markers in diagnosis and prediction of relapse in Graves’ disease^*

 

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Summary

Hyperthyroidism of Graves' disease takes an unpredictable clinical course in the long-term follow-up. Whereas roughly 30–60% of patients relapse after their first antithyroid drug treatment, the likelihood of remission in the remaining group can not be foreseen. We have analysed – retrospectively – patients with Graves' disease that had been on antithyroid drug treatment for one year and were followed up thereafter. Patients were investigated for a variety of clinical parameters like ophthalmopathy status and relapse or remission as well as gene polymorphisms of the HLA and other regions. Of the 259 patients analysed so far, patients with ophthalmopathy did not differ from those without for HLA DQA1 and CTLA4 alleles tested. Also, the subgroup of patients with relapses after antithyroid drug treatment showed no different distribution of those alleles from the group with long-term remission. This study also confirms that the allele HLA DQA 1^*0501 confers susceptibility to Graves' disease, furthermore, that the CTLA4-alanine 17 allele is an additional predisposing factor.

Zusammenfassung

Der langfristige Verlauf einer Morbus Basedow Hyperthyreose ist unvorhersehbar. Während 30–60% der Patienten nach ihrer ersten thyreostatischen Behandlung ein Rezdiv erleiden, ist die Remission in der verbleibenden Gruppe nicht vorhersehbar. Wir haben – retrospektiv – Patienten mit einem Morbus Basedow untersucht, die für ein Jahr thyreostatisch behandelt und anschließend nachverfolgt wurden. Patienten wurden für eine Vielzahl klinischer Parameter (u.a. Ophthalmopathiestatus) sowie genetischer Polymorphismen der HLA-Region und anderer Genorte charakterisiert. Von 259 bisher untersuchten Patienten zeigte die Gruppe mit einer Ophthalmopathie keine Unterschiede hinsichtlich der HLA DQA1 und CTLA4 Allele. Auch die Untergruppe der Patienten mit einer Rezidivhyperthyreose zeigte keine unterschiedliche Verteilung solcher Allele von der Gruppe in Langzeitremission. Diese Untersuchung bestätigt, daß das Allel HLA DQA 1^*0501 für den Morbus Basedow prädisponiert und, daß das CTLA4-Alanin 17 Allel einen zusätzlichen Prädispositionsfaktor darstellt.