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DOI: 10.1055/s-0028-1114324
Über das familiäre Vorkommen des sogenannten Ullrich-Turner-Syndroms - und das Vorhandensein eines Pterygium colli eines Kryptorchismus und des Meige-Syndroms bei zwei Brüdern mit kongenitalen Vitien
The familial occurrence of the Ullrich-Turner syndrome: including observation on pterygium colli, cryptorchism and Meige's syndrome in two brothers with multiple congenital anomalies.Publication History
Publication Date:
06 May 2009 (online)
Zusammenfassung
Das von uns beobachtete familiäre Vorkommen des sog. Ullrich-Turner-Syndroms und das Kombinationsbild der multiplen Abartungen bei den Brüdern G. spricht für das Vorliegen einer erblichen Anlagestörung. Eine systematische Ordnung des eng miteinander verbundenen Anomaliekomplexes, der durch Kombinationen der Fehlbildungen zu einer Vielgestaltigkeit des Erscheinungsbildes führt, ist aber wegen unserer unzureichenden Kenntnis über die Phaenogenese noch nicht möglich.
Summary
The familial occurrence of the Ullrich-Turner syndrome and the combination of multiple congenital anomalies in 2 brothers is taken to indicate an inherited developmental disturbance. However, it is not possible to classify the manifold phenotypes which occur as the result of various combinations of anomalies.
Resumen
Acerca de la aparición familiar del síndrome de Ullrich-Turner
La aparición familiar del síndrome de Ullrich-Turner, observada por nosotros, y el cuadro combinado de la anomalía múltiple en los hermanos G. hablan a favor de la presencia de un trastorno del factor hereditario. No obstante, un ordenamiento sistemático del complejo de anomalías, estrechamente correlacionadas, que da lugar a una multiplicidad del cuadro sintomático en virtud de las combinaciones de las malformaciones, no es posible todavía por causa de la insuficiencia de nuestros conocimientos de la fenogénesis.