Die angeborene Faktor-VII-Mangelaktivität

 

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Zusammenfassung

Die angeborene isolierte Mangelaktivität des Gerinnungsfaktors VII, die Hypoproconvertinämie, ist ein seltener autosomal kodominant vererbter Defekt. Die Faktor-VII-Aktivität homozygoter Erbträger liegt unter 10%, die der meist heterozygoten Eltern bei 50% der Norm. Die Blutungsneigung ist ohne Korrelation zur Faktor-VII-Aktivität: 10% aller Homozygoten bleiben ohne spontane Blutungsneigung, während 10% aller Heterozygoten die Symptome einer hämorrhagischen Diathese aufweisen. Nabelschnur- und Hirnblutungen führen bei Neugeborenen mit Faktor-VII-Mangel häufig zu lebensgefährlichen Komplikationen. Leitsymptome bei Frauen sind Menorrhagien, bei Männern vor allem Hämarthrosen und Epistaxis. Laboratoriums-diagnostische Leitsymptome sind ein pathologisch veränderter Quick-Wert bei normaler partieller Thromboplastinzeit. Bei einer 20jährigen Patientin, bei der anhaltende therapieresistente Sickerblutungen nach Zahnextraktion bestanden, konnte die Diagnose einer homozygoten Dysproconvertinämie (Faktor VII = 5%) gestellt werden; klinische Symptome fehlten fast völlig. Zur Prophylaxe und Therapie hat sich PPSB bewährt.

Summary

Isolated congenital factor VII deficiency (hypoproconvertinaemia) is a rare, autosomally and codominantly inherited defect. Factor VII activity of the homozygote is below 10%, while that of the – usually heterozygous – parents is about 50% of normal. Bleeding tendency is not correlated with factor VII activity: 10% of all homozygotes have no spontaneous bleedings, while 10% of all heterozygotes have signs of an haemorrhagic diathesis. In the newborn umbilical cord and cerebral haemorrhages often give rise to serious complications. Menorrhagia is the cardinal sign in women, as are haemarthrosis and epistaxis in men. The most important laboratory results are an abnormal Quick test with normal partial thromboplastin time. A 20-year old female with treatment-resistant slow bleeding after a tooth extraction was found to have homozygous hypoproconvertinaemia (factor VII activity of 5%). There were practically no other clinical signs. PPSB (concentrate of factors II, VII, IX and X) proved of prophylactic and therapeutic value.