Amiloidosis cardíaca por transtiretina

doi:10.1016/j.medcli.2020.06.064

Medicina Clínica

Volume 156, Issue 3, 12 February 2021, Pages 126-134

https://doi.org/10.1016/j.medcli.2020.06.064 Get rights and content

Resumen

La amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR) es una enfermedad infiltrativa, grave y progresiva, que se produce por el depósito de TTR en el corazón. Puede deberse a una alteración genética en su forma hereditaria (ATTRv) o a consecuencia de un proceso degenerativo asociado a la edad (ATTRwt). Gracias a los avances en técnicas de imagen y a la posibilidad de realizar un diagnóstico no invasivo hoy conocemos que la ATTR es una enfermedad más frecuente de lo tradicionalmente considerado y que es particularmente relevante en pacientes mayores de 65 años con insuficiencia cardíaca o con estenosis aórtica. Con la aparición de opciones de tratamiento capaces de modificar la historia natural de la ATTR se hace necesario que los clínicos estén familiarizados con el proceso diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad. En esta revisión se repasará el espectro clínico de presentación de la ATTR, su diagnóstico y su tratamiento.

Abstract

Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis is a severe, progressive, infiltrative disease caused by the deposition of TTR at cardiac level. It may be due to a genetic alteration in its hereditary form (ATTRv) or as a consequence of an age-related degenerative process (ATTRwt). Thanks to advances in imaging techniques and the possibility of achieving a non-invasive diagnosis, we now know that ATTR is more frequent than traditionally considered and that it is particularly relevant in patients over 65 years with heart failure or with aortic stenosis. With the appearance of several treatment options capable of modifying the natural history of ATTR, it is necessary for clinicians to be familiar with the diagnostic process and treatment of this disease. This review will cover the clinical spectrum of presentation of ATTR, its diagnosis and treatment.

Section snippets

Amiloidosis cardíaca por transtiretina

La ATTR es resultado del depósito de TTR, una proteína plasmática, tetramérica, cuya función es la de transportar tiroxina y proteína ligada al retinol. La TTR se sintetiza fundamentalmente en el hígado, aunque también en menor cuantía en otras localizaciones como los plexos coroideos o la retina.

La TTR tiene predisposición para disgregarse en dímeros y monómeros, bien por una mutación que da lugar a una proteína inestable en la ATTRv o bien por otros factores asociados a la edad en la ATTRwt.

Amiloidosis TTR no hereditaria

La ATTRwt es una enfermedad esporádica, con afectación fundamentalmente cardíaca y de tejidos blandos, con depósitos en ligamentos y tendones que preceden frecuentemente a las manifestaciones cardíacas en años⁵.

Se trata de una enfermedad asociada al envejecimiento, por lo que hasta hace poco tiempo se la denominaba amiloidosis senil. Sin embargo, la descripción de pacientes < 60 años ha provocado que el término senil no se considere apropiado.

Aunque su prevalencia no se conozca con exactitud,

Amiloidosis TTR hereditaria

La ATTRv es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable. Aunque su prevalencia es desconocida, se considera una enfermedad rara, con una prevalencia inferior a 1 por 100.000 habitantes¹³.

Existen más de 120 mutaciones conocidas⁴ con una fuerte correlación genotipo-fenotipo, con algunas mutaciones que dan lugar a un cuadro de predominio neurológico; mientras otras, como Val142Ile, Leu121Met o Ile88Leu, causan un cuadro fundamentalmente cardiológico¹⁴.

Sin embargo, datos recientes

Manifestaciones cardíacas

La AC ha sido tradicionalmente incluida entre la lista de causas de miocardiopatía restrictiva. Sin embargo, la infiltración amiloide puede afectar también al sistema de conducción, válvulas y vasos, dando lugar a múltiples formas de presentación clínica.

Insuficiencia cardíaca

La forma más frecuente de presentación de la AC-ATTR es como IC. La prevalencia de ATTRwt en ICFEp es del 13% al 19% en pacientes > 60 años ingresados⁶. Sin embargo, la AC-ATTR no sólo se presenta como ICFEp. La función sistólica se deteriora a

Criterios diagnósticos

Clásicamente el diagnóstico de AC-ATTR se basaba en la demostración histológica de amiloide seguido de la identificación de TTR como proteína precursora. Sin embargo, es posible establecer el diagnóstico de forma no invasiva mediante la utilización de la gammagrafía con trazadores óseos en el contexto clínico adecuado (fig. 1).

Diagnóstico invasivo

La presencia de amiloide en una biopsia endomiocárdica (BEM) confirma el diagnóstico de AC. La confirmación de ATTR se realizará mediante inmunohistoquímica o

Aproximación diagnóstica

En todos los pacientes con sospecha de AC recomendamos la evaluación mediante gammagrafía ósea, cadenas ligeras libres en suero, inmunofijación en sangre y en orina. En función de los resultados, podremos encontrar cuatro escenarios (fig. 2):

Ausencia de captación cardíaca en gammagrafía y test hematológicos normales. Si la gammagrafía muestra ausencia total de captación cardíaca (captación grado 0) y los test hematológicos no muestran alteración, la probabilidad de AC es muy baja, aunque se

Estudio genético y evaluación de familiares

En los pacientes con diagnóstico de ATTR se debe realizar estudio genético, independientemente de la edad, dado que se encuentran formas hereditarias incluso en pacientes de edad avanzada²⁷. La diferencia entre ATTRv y ATTRwt es de vital importancia ya que condiciona la necesidad de evaluación de familiares y tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas.

Los familiares de primer grado de un paciente con ATTRv tienen un 50% de posibilidades de heredar la alteración genética. Dado que la ATTRv

Pronóstico

En los últimos años han aparecido diversos sistemas pronósticos similares a los que se venían usando en la AC-AL. Existen dos sistemas propuestos que combinan dos parámetros y clasifican a los pacientes según la existencia de éstos. El primero está validado únicamente para la forma ATTRwt y emplea el propéptido natriurético cerebral N-terminal (Nt-proBNP) y troponina T de alta sensibilidad con un punto de corte de 3.000 pg/mL y 0,05 ng/mL, respectivamente³³.

La segunda propuesta ha sido

Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con AC por TTR incluye dos áreas. Por un lado, el de las complicaciones, incluyendo la IC y las arritmias y, por otro, el tratamiento específico para detener o ralentizar la progresión de la enfermedad (tabla 4).

Insuficiencia cardíaca

Las medidas higiénico-dietéticas encaminadas a evitar la congestión son especialmente importantes en pacientes con ATTR e IC. Se debe subrayar a los pacientes la importancia del peso diario, el mantenimiento de una dieta baja en sal (< 2 g/día) y la restricción hídrica (≤ 1,5 litros/día).

El pilar del tratamiento de la IC son los diuréticos de asa. Recomendamos emplear preferiblemente aquellos diuréticos de asa con mayor biodisponibilidad (torasemida) que pueden darse en combinación de tiazidas

Tratamiento específico

Somos testigos de un incremento en la disponibilidad de nuevos fármacos para ATTR (tabla 4). Las opciones que han demostrado efectividad hasta el momento se dirigen a la reducción de la producción de TTR (trasplante hepático y silenciadores genéticos) o a estabilizar la TTR circulante (estabilizadores). Otros compuestos están en fase de investigación, algunos de ellos dirigidos a eliminar las fibras de amiloide. Los datos de distintos estudios inciden en la importancia de iniciar el tratamiento

Financiación

Este trabajo se ha realizado gracias a financiación del Instituto de Salida Carlos III (PI18/00765 y PI20/01379).

Conflicto de intereses

PGP ha recibido honorarios por ponencias y/o actividad de asesoría de Akcea®, Alnylam®, Eidos®, Neuroimmune® y Pfizer®. FD ha recibido honorarios por ponencias de Pfizer®. EGL ha recibido honorarios por ponencias y actividad de asesoría de Pfizer®, Akcea® y Proclara®. El centro de PGP, FD y EGL ha recibido financiación para investigación y/o formación de Akcea®, Alnylam®, Eidos®, Pfizer® y Prothena®.

Agradecimientos

A la Dra. Marta Cobo-Marcos por sus aportaciones en la confección de esta revisión. A farmacéuticas, enfermeras y personal de apoyo de nuestra unidad por la irremplazable ayuda diaria en la atención a pacientes con amiloidosis y gestión del portal www.amiloidosis.es.

Bibliografía (61)

P. García-Pavía et al.
Amiloidosis. También una enfermedad del corazón
Rev Esp Cardiol
(2011)
E. González-López et al.
Diagnosis and treatment of transthyretin cardiac amyloidosis. Progress and hope
Rev Esp Cardiol (Engl Ed).
(2017)
S. Longhi et al.
Coexistence of degenerative aortic stenosis and wild-type transthyretin-related cardiac amyloidosis
JACC Cardiovasc Imaging.
(2016)
P.R. Scully et al.
Prevalence of cardiac amyloidosis in patients referred for transcatheter aortic valve replacement
J Am Coll Cardiol.
(2018)
L. Mohamed-Salem et al.
Prevalence of wild type ATTR assessed as myocardial uptake in bone scan in the elderly population
Int J Cardiol.
(2018)
T. Ripoll-Vera et al.
Cardiac involvement in a patient cohort with Val30Met mutation transthyretin amyloidosis
Rev Esp Cardiol (Engl Ed).
(2019)
J.N. Buxbaum et al.
Transthyretin V122I (pV142I)* cardiac amyloidosis: an age-dependent autosomal dominant cardiomyopathy too common to be overlooked as a cause of significant heart disease in elderly African Americans
Genet Med.
(2017)
G. Barge-Caballero et al.
Popeye's sign, heart disease and amyloidosis
Lancet
(2019)
F.L. Ruberg et al.
Transthyretin amyloid cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review
J Am Coll Cardiol.
(2019)
I. Sayago et al.
Analysis of diagnostic and therapeutic strategies in advanced cardiac light-chain amyloidosis
J Heart Lung Transplant.
(2016)

M. Grogan et al.

Natural history of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system

J Am Coll Cardiol.

(2016)

P.L. Swiecicki et al.

Left ventricular device implantation for advanced cardiac amyloidosis

J Heart Lung Transplant.

(2013)

A.V. Kristen et al.

Improved outcomes after heart transplantation for cardiac amyloidosis in the modern era

J Heart Lung Transplant.

(2018)

E.A. El-Am et al.

Direct current cardioversion of atrial arrhythmias in adults with cardiac amyloidosis

J Am Coll Cardiol.

(2019)

A. Martinez-Naharro et al.

High prevalence of intracardiac thrombi in cardiac amyloidosis

J Am Coll Cardiol.

(2019)

E. Donnellan et al.

No association between CHADS-VASc Score and left atrial appendage thrombus in patients with transthyretin amyloidosis

JACC Clin Electrophysiol.

(2019)

V. Algalarrondo et al.

Prophylactic pacemaker implantation in familial amyloid polyneuropathy

Heart Rhythm.

(2012)

R.M. John et al.

Use of implantable electronic devices in patients with cardiac amyloidosis

Can J Cardiol.

(2020)

G. Lohrmann et al.

Stabilization of cardiac function with diflunisal in transthyretin (ATTR) cardiac amyloidosis

J Card Fail.

(2020)

D.P. Judge et al.

Transthyretin stabilization by AG10 in symptomatic transthyretin amyloid cardiomyopathy

J Am Coll Cardiol.

(2019)

M.S. Maurer et al.

Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis

Circulation.

(2017)

M.D. Benson et al.

Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee

Amyloid.

(2018)

A. Milandri et al.

Carpal tunnel syndrome in cardiac amyloidosis: implications for early diagnosis and prognostic role across the spectrum of aetiologies

Eur J Heart Fail.

(2020)

E. González-López et al.

Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction

Eur Heart J.

(2015)

S. Lo Presti et al.

Transthyretin cardiac amyloidosis as diagnosed by 99mtc-pyp scanning in patients with acute heart failure and preserved ejection fraction

Crit Pathw Cardiol.

(2019)

A. Castaño et al.

Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement

Eur Heart J.

(2017)

E. González-López et al.

Clinical characteristics of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: disproving myths

Eur Heart J.

(2017)

Y. Ando et al.

Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians

Orphanet J Rare Dis.

(2013)

C. Rapezzi et al.

Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective

Eur Heart J.

(2013)

J.N. Dungu et al.

Cardiac transthyretin amyloidosis

Heart.

(2012)

Cited by (19)

Hereditary transthyretin amyloidosis caused by p.Ser43Asn variant. A new endemic variant in Ecuador
2023, Revista Espanola de Cardiologia
New challenges in the management of patients with transthyretin cardiac amyloidosis: beyond oral anticoagulation
2023, Revista Espanola de Cardiologia
Udpate on the diagnostic and therapeutic approach to transthyretin cardiac amyloidosis
2022, REC: CardioClinics
La amiloidosis cardiaca (AC) es una enfermedad miocárdica infiltrativa provocada por el depósito intersticial de material amiloide. Su forma más frecuente es la causada por la transtirretina (AC-ATTR), concretamente su subtipo no hereditario o wild-type (AC-ATTRwt). Para diagnosticar esta enfermedad es imprescindible establecer adecuadamente su sospecha basándonos en datos aportados por la historia clínica, la exploración física y algunas pruebas complementarias fundamentales. La confirmación diagnóstica de AC-ATTR puede conseguirse en la mayoría de los casos realizando una gammagrafía con bifosfonatos y evaluando la existencia de un componente monoclonal en sangre y orina; en el resto va a ser necesario llevar a cabo estudios histológicos. En todos los pacientes con AC-ATTR ha de realizarse secuenciación del gen de la transtirretina. En cuanto a su tratamiento, diferenciamos dos aspectos fundamentales: un tratamiento general de las manifestaciones derivadas de la afectación cardiaca y un tratamiento específico dirigido a frenar el proceso amiloidogénico.
Cardiac amyloidosis (CA) is an infiltrative myocardial disease caused by interstitial deposition of amyloid fibrils. The most common type is caused by transthyretin (ATTR-CA), specifically the non-hereditary subtype, also called wild-type (ATTRwt-CA). For the diagnosis, it is essential to have a high index of suspicion based on the clinical history, physical examination, and some fundamental investigations. Diagnostic confirmation of ATTR-CA can be achieved in most cases non-invasively by performing a bone scintigraphy and evaluating the presence of monoclonal proteins in blood and urine. In the rest of cases, histological confirmation will be required. In all patients with ATTR-CA, transthyretin gene sequencing must be performed. There are e two fundamental aspects for the treatment of ATTR-CA: supportive treatment of the manifestations derived from cardiac involvement and a specific treatment aiming to stop the amyloidogenic process.
Prognosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis Without Heart Failure Symptoms
2022, JACC: CardioOncology
Citation Excerpt :
Access to novel, effective, and specific compounds for both ATTR-wt and ATTR-v has recently grown and has the potential to change the natural course of the disease. Therapies that reduce the production of mutated TTR or stabilize circulating TTR molecules, preventing their dissociation into monomers, have already shown efficacy against ATTR-v with polyneuropathy, and tafamidis, a TTR stabilizer, has proved effective in reducing mortality and CV-related hospitalization in patients with ATTR-CM, resulting in its approval for ATTR-CM by the U.S. Food and Drug Administration, European Medicines Agency, and other regulatory agencies.13,14 Following in the steps of tafamidis, gene-silencing molecules (patisiran, vutrisiran, and eplontersen) and a second stabilizer (acoramidis) are currently being tested in randomized controlled trials for ATTR-CM (NCT03997383, NCT04153149, NCT04136171, and NCT03860935).
Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is increasingly recognized as a treatable cause of heart failure (HF). Advances in diagnosis and therapy have increased the number of patients diagnosed at early stages, but prognostic data on patients without HF symptoms are lacking. Moreover, it is unknown whether asymptomatic patients benefit from early initiation of transthyretin (TTR) stabilizers.
The aim of this study was to describe the natural history and prognosis of ATTR-CM in patients without HF symptoms.
Clinical characteristics and outcomes of patients with ATTR-CM without HF symptoms were retrospectively collected at 6 international amyloidosis centers.
A total of 118 patients (78.8% men, median age 66 years [IQR: 53.8-75 years], 68 [57.6%] with variant transthyretin amyloidosis, mean left ventricular ejection fraction 60.5% ± 9.9%, mean left ventricular wall thickness 15.4 ± 3.1 mm, and 53 [45%] treated with TTR stabilizers at baseline or during follow-up) were included. During a median follow-up period of 3.7 years (IQR: 1-6 years), 38 patients developed HF symptoms (23 New York Heart Association functional class II and 14 functional class III or IV), 32 died, and 2 required cardiac transplantation. Additionally, 20 patients received pacemakers, 13 developed AF, and 1 had a stroke. Overall survival was 96.5% (95% CI: 91%-99%), 90.4% (95% CI: 82%-95%), and 82% (95% CI: 71%-89%) at 1, 3, and 5 years, respectively. Treatment with TTR stabilizers was associated with improved survival (HR: 0.31; 95% CI: 0.12-0.82; P = 0.019) and remained significant after adjusting for sex, age, ATTR-CM type, and estimated glomerular filtration rate (HR: 0.18; 95% CI: 0.06-0.55; P = 0.002).
After a median follow-up period of 3.7 years, 1 in 3 patients with asymptomatic ATTR-CM developed HF symptoms, and nearly as many died or required cardiac transplantation. Treatment with TTR stabilizers was associated with improved prognosis.
Cardiac amyloidosis: Description of a series of 143 cases
2022, Medicina Clinica
Recientemente se han producido importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca (AC). Nos propusimos realizar una descripción actualizada de sus 2 tipos más frecuentes: la AC por transtirretina (AC-ATTR) y la AC por cadenas ligeras (AC-AL).
Registro prospectivo de pacientes diagnosticados de AC en 7 hospitales de Galicia entre el 1 de enero de 2018 y el 30 de junio de 2020. Se recogieron variables relativas a características clínicas, pruebas complementarias, supervivencia y causas de muerte.
Se incluyeron de forma consecutiva 143 pacientes con AC, 128 AC-ATTR (89,5%) y 15 AC-AL (10,5%). La edad media fue de 79,6 ± 7,7 años y un 23,8% fueron mujeres. La mayoría de los pacientes con AC-ATTR se diagnosticaron de forma no invasiva (87,5%). En la exploración física, un 35,7, un 35 y un 7% de los pacientes presentaban el signo de Popeye, contractura de Dupuytren y macroglosia, respectivamente. La supervivencia a los 12 y 24 meses fue del 92,1 y el 76,2% en el grupo AC-ATTR, y del 78,6 y el 61,1% en el grupo AC-AL (p = 0,152). La causa de muerte fue cardiovascular en el 80,8% de la cohorte.
La AC-ATTR puede ser diagnosticada en la mayoría de los casos de manera no invasiva y es la forma de AC más frecuente en la práctica clínica habitual. Además, parece observarse un aumento en la supervivencia a corto plazo de la AC que en parte podría deberse a los avances relacionados con su diagnóstico y tratamiento.
Recently, there have been important advances in the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis (CA). Our aim was to provide an updated description of its 2 most frequent types: the transthyretin CA (ATTR-CA) and the light chain CA (AL-CA).
Prospective registry of patients with CA diagnosed in 7 institutions in Galicia (Spain) between January 1, 2018 and June 30, 2020. Variables related to clinical characteristics, complementary tests, survival and causes of death were collected.
One hundred and forty-three patients with CA were consecutively included, 128 ATTR-CA (89.5%) and 15 AL-CA (10.5%). Mean age was 79.6 ± 7.7 years and 23.8% were women. Most patients with ATTR-CA were diagnosed non-invasively (87.5%). On physical examination, 35.7, 35 and 7% had Popeye's sign, Dupuytren's contracture and macroglossia, respectively. Twelve-month and 24-month survival was 92.1 and 76.2% in the ATTR-CA group, and 78.6 and 61.1% in the AL-CA group (P = .152). The cause of death was cardiovascular in 80.8% of the cohort.
ATTR-CA can be diagnosed non-invasively in most cases and it is the most common type of CA in routine clinical practice. Furthermore, an increase in the short-term survival of CA appears to be observed, which could be due to advances related to its diagnosis and treatment.
Electrocardiographic features and need for pacemaker in cardiac amyloidosis: Analysis of 58 cases
2022, Medicina Clinica
En la amiloidosis cardiaca (AC) el material amiloide puede depositarse en diferentes estructuras cardiacas pudiendo producir diferentes alteraciones electrocardiográficas. El objetivo fue describir qué alteraciones electrocardiográficas son más frecuentes en pacientes con AC, analizando su impacto en la necesidad de marcapasos.
Estudio retrospectivo que incluye pacientes diagnosticados de AC por cadenas ligeras (AC-AL) y AC por transtirretina (AC-TTR), entre enero-2013 y marzo-2021. Se analizó el ritmo basal, el porcentaje con patrón de seudoinfarto, bajo voltaje o alteraciones de la conducción; también se analizó el impacto en la necesidad de marcapasos definitivo.
Se incluyeron 58 pacientes con AC (20 AC-AL, 38 AC-TTR). Varones (69%), 21 (36%) tenían FA al diagnóstico. El 60% tenía patrón de seudoinfarto, el 35% bajo voltaje y un 22% tenían criterios de hipertrofia ventricular. Dos tercios tenían algún trastorno de conducción: bloqueo auriculoventricular de primer grado, 18 pacientes (31%); 12 bloqueo completo de rama derecha (BCRD), 3 bloqueo completo de rama izquierda (BCRI) y 25 con un hemibloqueo de rama. No hubo diferencias entre AC-AL y AC-TTR. Los pacientes con AC-TTR tuvieron mayor necesidad de marcapasos en el seguimiento (39 ± 40 meses). El bloqueo completo de rama (BCR) fue un predictor de necesidad de marcapasos permanente (HR: 23,43; IC 95%: 4,09-134,09; p = 0,01).
Las alteraciones electrocardiográficas en pacientes diagnosticados de AC son heterogéneas, siendo la más frecuente la presencia de trastornos de conducción, el patrón de seudoinfarto, seguido del de bajo voltaje. Los pacientes con cualquier BCR en el electrocardiograma basal son más propensos a precisar marcapasos en el seguimiento, sobre todo en AC-TTR.
Amyloidosis is a disease in which amyloid fibrils can be deposited in different cardiac structures, and several electrocardiographic abnormalities can be produced by this phenomenon. The objective of this study was to describe the most common basal electrocardiographic alterations in patients diagnosed with cardiac amyloidosis (CA) and to determine if these abnormalities have an impact on the need of pacemaker.
This retrospective study included patients who had an established diagnosis of CA [light-chain cardiac amyloidosis (LA-CA) or transthyretin cardiac amyloidosis (TTR-CA)] between January 2013 and March 2021. The baseline heart rate, the percentage of patients with a pseudo-infarct pattern, low-voltage pattern or cardiac conductions disturbances, and the impact of these factors on the need of pacemaker were analysed.
Fifty-eight patients with CA (20 with LA-CA and 38 with TTR-CA) were included, and the majority were male (69.0%). Twenty-one patients had atrial fibrillation (AF) at diagnosis. Thirty-five patients had a pseudo-infarct pattern, 35% had a low-voltage pattern, and 22% had criteria for ventricular hypertrophy. Two hirds had a conduction disorder: 18 patients with first degree atrioventricular block, 12 right bundle branch block, 3 left bundle branch block and 25 with a branch hemiblock. There were no differences between LA-CA and TTR-CA. Patients with TTR-CA had a greater need for pacemakers in the folow-up (39±40 meses). Bundle branch block was a predictor of the need for a permanent pacemaker (HR: 23.43; CI 95%: 4.09.134.09; P=.01).
Electrocardiographic abnormalities in patients diagnosed wich CA are heterogeneus. Most frecuent is the presence of conduction disorders, the pseudoinfarction pattern, followed by the low voltage pattern. Patients with any bundle branch block at the baseline electrocardiogram need more frecuent to require a pacemaker during follow-up, especially in TTR-CA.

View all citing articles on Scopus

View full text

RevisiónAmiloidosis cardíaca por transtiretinaTransthyretin amyloid cardiomyopathy

Resumen

Abstract

Section snippets

Amiloidosis cardíaca por transtiretina

Amiloidosis TTR no hereditaria

Amiloidosis TTR hereditaria

Manifestaciones cardíacas

Insuficiencia cardíaca

Criterios diagnósticos

Diagnóstico invasivo

Aproximación diagnóstica

Estudio genético y evaluación de familiares

Pronóstico

Tratamiento

Insuficiencia cardíaca

Tratamiento específico

Financiación

Conflicto de intereses

Agradecimientos

Rev Esp Cardiol

Rev Esp Cardiol (Engl Ed).

JACC Cardiovasc Imaging.

J Am Coll Cardiol.

Int J Cardiol.

Rev Esp Cardiol (Engl Ed).

Genet Med.

Lancet

J Am Coll Cardiol.

J Heart Lung Transplant.

J Am Coll Cardiol.

J Heart Lung Transplant.

J Heart Lung Transplant.

J Am Coll Cardiol.

J Am Coll Cardiol.

JACC Clin Electrophysiol.

Heart Rhythm.

Can J Cardiol.

J Card Fail.

J Am Coll Cardiol.

Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis

Circulation.

Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee

Amyloid.

Carpal tunnel syndrome in cardiac amyloidosis: implications for early diagnosis and prognostic role across the spectrum of aetiologies

Eur J Heart Fail.

Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction

Eur Heart J.

Transthyretin cardiac amyloidosis as diagnosed by 99mtc-pyp scanning in patients with acute heart failure and preserved ejection fraction

Crit Pathw Cardiol.

Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement

Eur Heart J.

Clinical characteristics of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: disproving myths

Eur Heart J.

Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians

Orphanet J Rare Dis.

Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective

Eur Heart J.

Cardiac transthyretin amyloidosis

Heart.

Revisión
Amiloidosis cardíaca por transtiretinaTransthyretin amyloid cardiomyopathy