CASO CLÍNICO
Agenesia ovárica unilateral y malformaciones fetales en una mujer embarazada con síndrome de hiperinmunoglobulinemia EUnilateral ovarian agenesis and malformations in a pregnant woman with hyperimmunoglobulin E syndrome

https://doi.org/10.1016/j.gine.2015.05.001Get rights and content

Resumen

El síndrome de hiperinmunoglobulinemia E es una inmunodeficiencia primaria con manifestaciones clínicas multiorgánicas y diversos antecedentes genéticos. La tríada clínica de síntomas observados en la mayor parte de los pacientes con síndrome de hiperinmunoglobulinemia E incluye: abscesos recurrentes de etiología estafilocócica, infecciones respiratorias recurrentes y niveles séricos de inmunoglobulina E elevados (> 2.000 UI/ml). Se reporta el caso clínico de una mujer con diagnóstico de síndrome de hiperinmunoglobulinemia E a los 4 años de edad, que constituye el primer caso de embarazo a pesar de agenesia ovárica y salpinge, que sobrevive al mismo a pesar de evolucionar con neumonía severa y pulmón con bronquiectasias y neumatoceles gigantes.

Abstract

Hyperimmunoglobulin E syndrome is a primary immunodeficiency with multiorgan clinical manifestations and various genetic backgrounds. The clinical triad of symptoms observed in most patients with hyperimmunoglobulin E syndrome includes: recurrent staphylococcal abscesses, recurrent respiratory infections, and elevated serum IgE level > 2,000 IU/ml. We report the case of a woman who was diagnosed with hyperimmunoglobulin E syndrome at 4 years old. This is the first reported case of pregnancy despite unilateral ovarian and Fallopian tube agenesis. The patient survived the pregnancy despite severe pneumonia, bronchiectasis and giant pneumatoceles.

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Introducción

El síndrome de hiperinmunoglobulina E (HIES) es un desorden complejo caracterizado por los niveles de IgE séricos elevados, infecciones estafilocócicas recurrentes graves de piel y pulmón, candidiasis mucocutánea, dermatitis crónica y anomalías esqueléticas y dentales1. Presenta alteraciones en la coordinación de las señales de célula-célula que tienen el potencial de afectar células Th17, células B y respuestas del neutrófilo. Aunque no es un defecto primario de los fagocitos, los neutrófilos

Caso clínico

Se trata de una mujer de 20 años de edad, con 23 semanas de gestación en su primer embarazo. A los 4 años de edad presentó infecciones respiratorias recurrentes severas y se diagnóstico HIES con mutación a nivel de STAT3. A los 11 años se inició tratamiento de inmunoestimulación con extracto dializable de leucocitos, con lo que se logró una disminución de los procesos infecciosos y de los niveles de IgE en los primeros 2 años posteriores al tratamiento. A los 15 años se detectaron

Discusión

Este es el primer caso reportado en México de una paciente con agenesia ovárica y de salpinge unilateral y asociada a HIES. La agenesia de ovario es una alteración rara que se manifiesta con amenorrea primaria, pérdida de desarrollo sexual secundario, hipogonadismo hipergonadotrófico e infertilidad en las mujeres afectadas. Formas variables de anomalías müllerianas son observadas en estas pacientes, como es el caso que se presenta, que se acompañó de ausencia de salpinge ipsilateral4. Se ha

Conflicto de intereses

Las autoras reportan que no existe relación financiera o personal con otras personas u organizaciones que pudieran dar lugar a un conflicto de intereses en relación con el artículo que se remite.

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