Ein mit Steinen durchsetzter Dreijähriger

Auszug

Ein dreijähriger chinesischer Junge hatte seit einem halben Jahr öfters Bauchschmerzen und entleerte roten Urin. Im Urinstatus fanden sich Erythrozyten und Leukozyten sowie eine Proteinurie von > 300 mg/dl. Der Serum-Kreatininspiegel betrug 0,9 mg/dl (Normalbereich für Dreijährige in China: 0,3–0,8 mg/dl). Im 24-Stunden-Urin fiel eine deutlich erhöhte Oxalat-Ausscheidung auf. Auf dem Röntgenbild zeigten sich multiple Steine in Nieren, Harnblase und linkem Ureter (Abb.) Sie bestanden zu 95% aus Kalziumoxalat-Mononitrat. Man vermutete eine primäre Hyperoxalurie vom Typ 1, eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glyoxylatstoffwechsels, die zu rezidivierender Steinbildung führt, ggf. mit Nephrokalzinose. Die Diagnose konnte durch den Nachweis einer Mutation des Gens AGXT bestätigt werden, das für die Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase kodiert. …