Zusammenfassung
Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein Standardlabor erfolgen. Weitere Spezialuntersuchungen wie molekulargenetische Untersuchungen, erweiterte Labordiagnostik, Bildgebung oder eine Muskelbiopsie sind nur in Sonderfällen nötig. Der Fokus dieses Artikels liegt auf seltenen neuromuskulären Erkrankungen, die klassischerweise mit Myalgien einhergehen. Hierbei wurden ätiologisch verschiedene Erkrankungen berücksichtigt, wobei einigen genetisch bedingten Krankheiten (fazioskapulohumerale Muskeldystrophie [FSHD], myotone Dystrophie, Morbus McArdle, Morbus Pompe, Glieder-Gürtel-Dystrophie) (auto-)immunbedingte Pathogenesen (Stiff-person-Syndrom, Isaacs-Syndrom) gegenüberstehen. Insbesondere die diagnoserelevanten Aspekte werden hierbei hervorgehoben. Therapeutische Aspekte der Erkrankungen werden nicht näher behandelt.
Abstract
Myalgia describes pain in the skeletal muscles. According to the current German clinical guidelines from 2020 (AWMF register number: 030/051), the initial diagnostic assessment consists of the anamnesis, clinical examination, electrophysiological examination and standard laboratory tests. Additional special examinations, such as molecular genetic investigations, special laboratory tests, medical imaging and muscle biopsy are only needed in certain cases. This article focuses on rare neurological diseases that are classically associated with myalgia. In this context etiologically different diseases are considered, whereby some genetically linked diseases (fascioscapulohumeral dystrophy, FSHD, dystrophia myotonica, McArdle’s disease, Pompe’s disease, limb girdle muscular dystrophy) are contrasted with diseases with an (auto)immune-related pathogenesis (stiff-person syndrome, Isaacs syndrome). The aspects relevant for the diagnosis are particularly highlighted. The therapeutic aspects of the diseases are not part of this article.
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D. Emmert: A. Finanzielle Interessen: Patente, Geschäftsanteile, Aktien o. Ä. an einer im Medizinbereich aktiven Firma: Aktien BioNTech. – B. Nichtfinanzielle Interessen: Assistenzarzt Institut für Virologie, Universitätsklinikum Bonn, Doktorand Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn.
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Wissenschaftliche Leitung
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Durch Wechselwirkungen mit welchen Medikamenten kann eine statinvermittelte Myopathie ausgelöst werden?
Makrolidantibiotika
Beta-2-Sympathomimetika
Kortikosteroide
Nichtsteroidale Antirheumatika
ACE(„angiotensin-converting enzyme“)-Hemmer
Ein Patient berichtet Ihnen von Muskelkrämpfen mehrere Stunden nach körperlicher Belastung oder nach längeren Fastenepisoden. Auf welche Erkrankung könnte dies am ehesten hinweisen?
Stiff-person-Syndrom
Fibromyalgiesyndrom
Somatisierungsstörung
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel
Eine Facies myopathica beschreibt am ehesten welche Symptomkombination?
Wangenrötung, geschlossener Mund, Hypermimie
Beidseitige Ptosis, geöffneter Mund, Hypomimie
Wangenrötung, geschlossener Mund, Hypertrophie der Temporalmuskeln
Stirnglatze, Fazialisparese, Rhinophym
Starker Bartwuchs, Teleangiektasien, Hypertrophie des Massetermuskels
Welche mit Myalgien einhergehende Infektionskrankheit kann durch den Verzehr von rohem Fleisch verursacht werden?
Ankylostomainfektion
Infektion mit humanen Papillomviren (HPV)
Trichinellose
Malaria
Filariose
Was ist ein typischer Normalbefund in der Elektromyographie?
Polyphasische Potenziale motorischer Einheiten (PmE)
Myotone Entladungsserien
Gelichtetes Interferenzmuster
Positive scharfe Wellen
Elektrische Stille
Was sollten Sie beachten, bevor Sie einen Patienten aufgrund des Verdachts auf eine seltene Muskelerkrankung zu einer Muskelbiopsie raten?
Alle Medikamente sollten 1 Woche vorher abgesetzt werden.
Kortisonhaltige Präparate sollten etwa 2 bis 3 Wochen vorher abgesetzt werden.
Die Dosis von Statinen sollte verdoppelt werden, um eindeutigere Ergebnisse zu erhalten.
Es sollte vorher keine Magnetresonanztomographieuntersuchung angeordnet werden.
Einen Tag vorher sollte eine Elektromyographieuntersuchung zur Bestimmung des am besten geeigneten Muskels erfolgen.
Sie erhalten die laborchemischen Ergebnisse eines 43-jährigen Patienten und sehen, dass sein Kreatinkinasewert 100-fach erhöht ist. Zudem ist bei einer Urinuntersuchung eine Myoglobinurie festgestellt worden. Ihr Patient berichtet zudem, dass bei Belastung zunächst ein Muskelschmerz bestünde, der nach kurzer Ruhepause oder im weiteren Verlauf der Belastung schnell regredient wäre. Was ist als weitere Diagnostik indiziert?
Molekulargenetische Untersuchung des Repeat-Abschnitts D4Z4 auf Chromosom 4q
Guthrie-Test
Nachweis von VGKC(„voltage-gated potassium channels“)-Antikörpern
Liquorpunktion
Exomanalyse mittels Next Generation Sequencing
Ein Patient mit kürzlich beim Augenarzt festgestelltem Morbus Coats in beiden Augen kommt mit Muskelschmerzen im Schulterbereich zu Ihnen in die Sprechstunde. Welche Differenzialdiagnose sollten Sie im Hinterkopf behalten?
Fazioskapulohumerale Dystrophie
Trichinellose
Stiff-person-Syndrom
Morvan-Syndrom
Myotone Dystrophie Typ 2
In einem Arztbrief lesen Sie, dass bei einer Patientin das sog. Beevor-Zeichen positiv sei. Was können Sie daraus schließen?
Dass die Patientin den Arm nicht über 90° elevieren kann.
Dass die Patientin Gleichgewichtsprobleme beim Stehen mit geschlossenen Augen hat.
Dass die Patientin beim Aufstehen vom Boden am eigenen Körper „hochklettert“.
Dass die Patientin eine Schwäche der Bauchmuskeln hat.
Dass die Patientin eine starke Bauchbehaarung zeigt.
Eine Patientin, die sich schon lange bei Ihnen in der Behandlung befindet, berichtet, dass bei ihr vor Kurzem ein adulter Morbus Pompe („late-onset Pompe disease“) festgestellt wurde. Worüber sollten Sie die Patientin am ehesten aufklären?
Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist stark erhöht.
Auf Sport sollte weitestgehend verzichtet werden.
Das Risiko, eine Katarakt zu entwickeln, ist stark erhöht.
Das Osteoporoserisiko ist erhöht.
Hautveränderungen ähnlich einer Dermatomyositis sind zu erwarten.
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Emmert, D., Rasche, T., Sellin, J. et al. Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei Myalgien. Schmerz 36, 213–224 (2022). https://doi.org/10.1007/s00482-022-00643-z
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