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Osteomalazie – Klinik, Diagnostik und Therapie

Osteomalacia—Clinical aspects, diagnostics and treatment

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Zusammenfassung

Unter einer Osteomalazie versteht man eine Knochenerkrankung, die mit einer Störung der Skelettmineralisation einhergeht. Es wird eine Vitamin-D-abhängige von einer hypophosphatämischen Form unterschieden. Typisch sind dumpfe, generalisierte Knochenschmerzen, Muskelschwäche und Insuffizienzfrakturen. Das Frakturmuster bei der Osteomalazie unterscheidet sich typischerweise von dem der Osteoporose. Insuffizienzfrakturen im Becken, am Os sacrum, an den Vorfüßen, am Tibiaplateau und an den Rippen sollten in erster Linie an eine Osteomalazie denken lassen, während Schenkelhalsfrakturen und typische Wirbelkörperfrakturen (Keilwirbel, Fischwirbel, Plattwirbel, Deckplattenimpressionsfrakturen) auf eine Osteoporose hindeuten. Der Zeitpunkt der Diagnosestellung kann aufgrund der unspezifischen Beschwerden verzögert sein. Die korrekte Einordnung der Beschwerden ist von der Kenntnis der Pathophysiologie der Osteomalazie und der Durchführung osteologischer Zusatzuntersuchungen abhängig. Die Bestimmung spezifischer Laborparameter sollte nach einem rationalen Algorithmus erfolgen und durch eine Bildgebung sowie ggf. eine Knochenbiopsie ergänzt werden.

Abstract

Osteomalacia is a bone disease caused by impaired skeletal mineralization. Vitamin D dependent types have to be distinguished from hypophosphatemic forms. Typical signs and symptoms include diffuse bone pain, muscle weakness and fragility fractures. The fracture pattern in osteomalacia is typically different from that of osteoporosis. Fragility fractures of the pelvis, sacrum, distal parts of the foot, proximal tibia and ribs are indicators for osteomalacia, whereas femoral neck and vertebral fractures (wedged vertebra, fish vertebra, vertebra plana and cover plate impression fractures) are typical for osteoporosis. Unspecific clinical features may be the reason for a delayed diagnosis. The correct classification of the complaint is dependent on the knowledge of the pathophysiology of osteomalacia and performance of additional bone-specific examinations. Determination of specific laboratory parameters should follow a rational algorithm, supplemented by imaging methods and a bone biopsy.

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Correspondence to M. Tiefenbach or M. Scheel.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

M. Tiefenbach, M. Scheel, A. Maier, M. Gehlen, M. Schwarz-Eywill, M. Werner, U. Siebers-Renelt und M. Hammer geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Additional information

Redaktion

J. Wollenhaupt, Hamburg (Leitung)

O. Distler, Zürich

M. Fleck, Bad Abbach

J. Grifka, Bad Abbach

M. Tiefenbach und M. Scheel teilen sich die Erstautorenschaft.

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Osteomalazie kann durch Medikamente bedingt sein. Welches der folgenden Medikamente kann am ehesten verantwortlich sein?

Ibuprofen

Rifampicin

Infliximab

Amlodipin

Verapamil

Sowohl Osteoporose als auch Osteomalazie erhöhen das Frakturrisiko. Was spricht besonders für eine Osteomalazie-bedingte Genese?

Frakturen unterschiedlichen Alters

Wirbelkörperfrakturen im LWS(Lendenwirbelsäulen)-Bereich

Distale Radiusfrakturen nach minimalem Trauma

Schenkelhalsfraktur

Humerusfraktur

Welche Aussage zum Zusammenhang zwischen Osteomalazie und Osteoporose ist am ehesten korrekt?

Osteomalazie führt meistens zu einer Osteoporose.

Osteomalazie kann vor einer Osteoporose schützen.

Osteoporose und Osteomalazie treten nicht zusammen auf.

Osteoporose schützt vor Osteomalazie.

Osteomalazie und Osteoporose können koinzident auftreten.

Bei einem Patienten mit Osteomalazie-typischen Frakturen und Myalgien wurden bereits verschiedene Laborparameter abgenommen: knochenspezifische AP: erhöht; 25(OH)-Vitamin D3: erniedrigt; Phosphat im Serum: normwertig; Kalzium im Serum: niedrig. Was ist der sinnvollste nächste diagnostische Schritt?

α1-Mikroglobulin (im Urin)

1,25(OH)2-Vitamin D3 (im Serum)

Differenzialblutbild

Magnesium (im Urin)

Parathormon (im Serum)

Welcher Laborbefund spricht am ehesten für eine hypophosphatämische Form der Osteomalazie?

Erhöhte knochenspezifische alkalische Phosphatase

Niedrig-normales Serumkalzium

Erhöhte Phosphat-Clearance

Erniedrigte 1,25(OH)2-Vitamin-D3-Werte

Hoch-normale glomeruläre Fitrationsrate

In welcher Rolle werden nativradiologische Aufnahmen bei der Osteomalazie besonders eingesetzt?

Zum Ausschluss von malignen Erkrankungen

Zur Suche nach Insuffizienzfrakturen

Zur Verlaufskontrolle bei Therapie

Zur Beurteilung des Vitamin-D-Stoffwechsels

Zum Nachweis von Rippenfrakturen

Die Osteomalazie kann auch monogenetische Ursachen haben. Welcher Gendefekt liegt beim sog. „Phosphatdiabetes“ vor?

FGF23-Gen-Mutation

VitD-Rezeptor-Gen-Mutation

PHEX-Gen-Mutation

DMP1-Gen-Mutation

McCune-Albright-Gen-Mutation

Bei einer 54-jährigen Patientin wird eine Osteomalazie bei Vitamin-D-Mangel diagnostiziert. Außer einer arteriellen Hypertonie liegen keine weiteren Erkrankungen vor. Die Kalziumsubstitution wurde bereits mit 500 mg 1–0–1 gestartet. Welche weitere Supplementation ist in jedem Fall empfehlenswert?

Cholecalciferol p. o.

Calcitriol p. o.

Cholecalciferol i. m. alle 4 Wochen

Calcitriol i. m. alle 2 Wochen

Es sollte zunächst keine Vitamin-D-Substitution erfolgen.

Bei Herrn Müller ist eine Osteomalazie bei Vitamin-D-Mangel diagnostiziert worden. Eine Woche nach Einleitung der Therapie kommt er mit Krampfen der Hände und Beine in die Notaufnahme. Was ist die wahrscheinlichste Diagnose?

Iatrogene Hypochlorämie

Iatrogene Hypokaliämie

Iatrogene Hypomagnesiämie

Iatrogene Hypokalziämie

Iatrogene Hyponatriämie

Verlaufskontrollen sind bei der Therapie der Osteomalazie notwendig. Welche(r) Laborparameter muss/müssen am ehesten kontrolliert werden?

1,25(OH)2-Vitamin-D3-Werte

Parathormon und alkalische Phosphatase

Calcitonin

Thyrotropin

Fibroblastenwachstumsfaktor 23

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Tiefenbach, M., Scheel, M., Maier, A. et al. Osteomalazie – Klinik, Diagnostik und Therapie. Z Rheumatol 77, 703–718 (2018). https://doi.org/10.1007/s00393-018-0510-x

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