Einstellung zu genetischen Untersuchungen auf Alzheimer-Demenz

Zusammenfassung

Neuropsychiatrische Erkrankungen wie die Alzheimer-Demenz sind komplexe Erkrankungen, die durch ein Zusammenspiel verschiedener Suszeptibilitätsgene und Umweltfaktoren verursacht werden. Erste Suszeptibilitätsgene sind bereits identifiziert worden, mit der Identifikation weiterer Gene ist in naher Zukunft zu rechnen. Ziel der molekulargenetischen Forschung ist es, ein umfassenderes Verständnis der Erkrankungen zu erlangen und somit die Entwicklung neuer Therapien für Betroffene und Prophylaxemöglichkeiten für Personen mit erhöhten genetischen bzw. umweltbedingten Risiken zu ermöglichen. Da der Anteil einzelner Gene an der Entstehung der Erkrankung jeweils nur klein ist, können prädiktive Gentests zum jetzigen Zeitpunkt allerdings nur Modifikationen des a priori-Risikos feststellen. Auch die Vorhersage von Beginn, Verlauf oder Schweregrad der Erkrankung ist derzeit nicht möglich. Deshalb werden zum jetzigen Zeitpunkt prädiktive Gentests bei Alzheimer-Demenz durch Fachverbände der Ärzte abgelehnt. Gleichwohl ist diese Einstellung nicht unwidersprochen und es wird kontrovers diskutiert, ob der Bevölkerung nicht bereits heute der Zugang zu prädiktiven Gentests zu gewähren sei. Ziel unserer Studie war es, die Einstellung der Allgemeinbevölkerung hierzu zu erfragen und zu erfassen, ob diese Einstellung durch Wissen um die Erkrankung und das Verstehen von Risikoangaben beeinflusst wird.

Es wurden Teilnehmer einer repräsentativen Stichprobe der deutschen Allgemeinbevölkerung (N=2001) sowie explorativer Stichproben von Angehörigen von Patienten mit Alzheimer-Demenz (N=101) und Ärzten (N=43) bezüglich ihrer prinzipiellen Einstellung zu genetischen Untersuchungen auf Alzheimer-Demenz befragt und gebeten einzuschätzen, ob sie eine genetische Untersuchung mit einer nur geringen prädiktiven Aussagekraft, wie sie heute möglich ist, bei sich durchführen lassen wollten. Zudem erfassten wir die Wahrnehmung und Interpretation von Risikoinformationen. Um zu untersuchen, ob eine Informationsvermittlung, wie sie im Rahmen einer genetischen Beratung üblich ist, einen Einfluss auf die Einstellung und die Risikowahrnehmung hat, wurden zusätzlich 234 Personen vor und vier Wochen nach einem entsprechenden Gespräch befragt.

Ein großer Anteil (57%) der Allgemeinbevölkerung befürwortete eine prädiktive genetische Untersuchung auf Alzheimer-Demenz im Allgemeinen, wobei eine substanzielle Anzahl Befragter (47%) auch bei geringfügiger prädiktiver Aussagekraft Interesse an einem Gentest äußerte. Nach einem Beratungsgespräch verringerte sich die Anzahl derer, die einen genetischen Test durchführen lassen wollten, von 47% auf 38%. Ärzte sind prädiktiven genetischen Tests gegenüber kritischer eingestellt als Angehörige oder die Allgemeinbevölkerung. Pränatale Gentests werden allerdings nur von einer Minderheit (11%) favorisiert. Zudem weisen die Ergebnisse darauf hin, dass die Kenntnisse über die Alzheimer-Demenz und die Fähigkeit, mit Risikoangaben umzugehen, begrenzt sind. Aus ärztlicher Sicht ist somit die aktuelle Vorgehensweise der Fachverbände zur genetischen Testung bei komplexen Erkrankungen sinnvoll und sollte derzeit nicht verändert werden.

Summary

Most neuropsychiatric disorders have a complex aetiology. Discovery of the underlying genetics will provide insights into the disorders and allow the subsequent development of therapeutic interventions based upon an understanding of causality. The first vulnerability genes in Alzheimer’s disease (AD) have been identified. The contribution of each vulnerability gene to the disorder is limited and does not enable prediction of course and onset in individual cases, only modification of the a priori risk. However, people may wish to be informed about this modification. Professionals have not favoured this form of predictive testing due to an awareness of its limitations and its potential for harm. However, little is known about public attitudes and understanding of such genetic testing in neuropsychiatric disorders. The aim of our study was to assess the attitudes of the general population and to explore the influence on these attitudes of knowledge about the illness and the understanding of risk information.

In our study, a representative sample of the German general population (n=2001), relatives of patients with Alzheimer’s disease (n=101) and physicians (n=43) were interviewed about their attitudes towards genetic tests for Alzheimer’s disease and their perception and interpretation of risk information. To assess the influence of genetic counselling on these factors, 234 people were questioned before, and four weeks after, they were provided with detailed relevant information. Our results indicate that a substantial proportion of the German population (57%) is in favour of psychiatric genetic testing for AD in general. Even when the explanatory power of a genetic test is limited, a substantial proportion of the population (47%) expressed an interest in genetic testing. Counselling slightly decreased the interest in having a genetic test for oneself (from 47% to 38%). Physicians were more hesitant than both relatives and the general population concerning predictive genetic testing. Only a minority (11%) favoured prenatal genetic testing.

Our results also show that both knowledge about AD and the capacity to interpret risk estimates are limited. While physicians’ estimation of their personal risk for developing AD approximated to the actual average risk for the population, people in the general population and the relatives of AD patients tended to overestimate their personal risk. However, most of the general population still perceived this risk as average or low. While most physicians could correctly interpret information regarding the probability of risk, only one third of AD patients’ relatives or members of the general population could. As the decision of an individual to undergo predictive testing relies mainly on his understanding of risk, the ability to correctly interpret risk information will be of crucial importance in the future. From a medical perspective, the prevailing approach of professional associations to genetic testing appears reasonable and therefore should not be changed at present.