50 Jahre Neugeborenenscreening in Deutschland

Zusammenfassung

Hintergrund

In Deutschland begann das Neugeborenenscreening auf Phenylketonurie in einzelnen Regionen 1964, bundesweit 1969. In den folgenden Jahrzehnten folgte eine Erweiterung des Screenings um weitere Zielkrankheiten.

Fragestellung

Erfassung der Patienten, die bislang in Deutschland durch das Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen identifiziert wurden.

Methoden

Auf Grundlage früherer Publikationen, deutschlandweiter Erhebungen zum Neugeborenenscreening und eigener Daten aus dem Screeninglabor Heidelberg wird dargestellt, wie viele Patienten bislang in Deutschland vom Neugeborenenscreening profitieren konnten. Für einzelne Jahrgänge ohne systematische Daten erfolgt eine Abschätzung aufgrund von Geburtenzahl, für die Vorjahre erhobenen Krankheitsprävalenzen und Teilnahmeraten am Screening.

Ergebnisse

In Deutschland wurden in den letzten 50 Jahren im Neugeborenenscreening mehr als 34 Mio. Kinder untersucht. Bei mehr als 11.000 Kindern, unter Berücksichtigung von Schätzungen sogar mehr als 14.000 Kindern, wurde hierdurch die frühe Diagnose einer angeborenen Stoffwechsel- oder Hormonstörung ermöglicht. Dies erlaubte eine präventive Behandlung, die betroffene Kinder vor schwerer Behinderung oder Tod bewahrt. Die Zahl der Patienten, die vom Screening bislang profitiert haben, liegt vermutlich noch höher, da in Pilotstudien Patienten mit weiteren Zielkrankheiten identifiziert wurden.

Diskussion

Neue Untersuchungsmethoden und Projekte zur Erkennung weiterer Zielkrankheiten werden dazu beitragen, dass in Zukunft noch mehr Kinder vom Neugeborenenscreening profitieren. Ein flächendeckendes „tracking“ und die Transition der Patienten in eine spezialisierte Versorgung in der Erwachsenenmedizin stellen aktuell entscheidende Herausforderungen dar.

Abstract

Background

In Germany newborn screening for phenylketonuria was started in single regions in 1964 and implemented nationwide in 1969. In the following decades additional disorders have been included in the screening panel.

Objective

Evaluation of the number of patients with inborn metabolic or endocrine disorders who have been identified by newborn screening in Germany.

Material and methods

Results of former evaluations of newborn screening, nationwide screening reports, and data from the newborn screening laboratory in Heidelberg were used to evaluate how many patients have been detected by newborn screening in Germany since its implementation. For individual years with a lack of systematic data, estimations are performed using the respective birth rate for Germany, participation rate of newborn screening and disease prevalence established for the other years.

Results

In the past 50 years newborn screening has been performed for more than 34,000,000 children in Germany. For more than 11,000 children, and in consideration of estimations even more than 14,000 children, this resulted in early diagnosis of a metabolic or endocrine disorder allowing for early treatment and prevention of severe handicap or death. The actual number of patients who could so far benefit from newborn screening is presumably even higher, as patients with additional disorders have been identified in pilot studies, which are not included in this survey.

Conclusion

New diagnostic and therapeutic measures will allow further extension of the screening panel, which is currently investigated in pilot studies, and will allow even more children to benefit from newborn screening. Systematic tracking of positive results and transition of patients into adult patient care are important current challenges.