Chronische Granulomatose

Zusammenfassung

Die chronische Granulomatose (chronic granulomatous disease: CGD) ist eine genetisch bedingte Störung der NADPH-Oxidase und damit der Sauerstoffradikalbildung von Phagozyten. Mutationen in 4 Komponenten der NADPH-Oxidase, die mit dem Molekulargewicht und dem Suffix phox (Phagozytenoxidase) bezeichnet werden (gp91phox, p22phox, p47phox, p67phox) konnten bisher mit dem Krankheitsbild der CGD assoziiert werden. Neben der gesteigerten Empfänglichkeit gegenüber Infektionen leiden Patienten mit CGD häufig auch an entzündlichen Erkrankungen aus dem rheumatischen Formenkreis wie chronischen Darmentzündungen (Crohn-like disease), lupusähnlichen Syndromen, Lungenfibrose sowie Erkrankungen durch die Bildung von Granulomen am Magenausgang oder an den Ureteren. Eine wirksame Infektionsprophylaxe wird mit Cotrimoxazol und Itraconazol durchgeführt. Patienten mit HLA-identischen Geschwistern können durch eine Knochenmarktransplantation geheilt werden. Unter bestimmten Bedingungen kann die Gabe von Interferon-γ zusätzlichen Nutzen bringen. Gentherapeutische Ansätze sind noch im Versuchsstadium.

Abstract

Genetics. Chronic granulomatous disease is a genetic defect of the NADPH oxidase and therefore of the generation of oxygen radicals in phagocytes. Mutations in four components of this enzyme (gp91phox, p22phox, p47phox, p67phox) could be associated with this disease.

Symptoms. Beside the increased susceptibility against infections with catalase-positive agents, patients fibrosis, gastric with CGD suffers frequently from Crohn-like disease, Lupus-like syndromes, pulmonary outlet syndrome and obstructive granulomas of the urinary tract.

Therapy. Conservative treatment comprise prophylactic administration of Cotrimoxazole und Itraconazole and under certain circumstances γ-Interferon. Patients with HLA-identical, healthy siblings may be cured with bone marrow transplantation. At the moment there are gene therapeutic attempts, but this method is not clinically available.