Innenohrschwerhörigkeit beim LEOPARD-Syndrom

Zusammenfassung

Das LEOPARD-Syndrom ist eine sehr seltene, vererbte Erkrankung mit Veränderungen an Haut, Herz, Innenohr, Kopf, Gesicht und Genitalien. Die Ausprägung der Störungen variiert. Wir berichten über einen 20-jährigen Mann, der neben der typischen Lentiginose, einen Minderwuchs, tachykarde Überleitungsstörungen, ophthalmologische Manifestationen und eine Innenohrschwerhörigkeit aufweist. Anhand des Fallbeispiels werden die Pathogenese, die Klinik und die differenzialdiagnostischen Kriterien diskutiert. Von HNO-ärztlicher Seite erscheint die frühzeitige Abklärung einer Innenohrschwerhörigkeit sinnvoll, um ggf. Rehabilitationsmaßnahmen einzuleiten. Wichtig ist, bei der klinisch sofort fassbaren Lentiginose an weitere Fehlbildungen zu denken und das Wissen um eine mögliche Kardiomyopathie, weil sie mit einer hohen Mortalität assoziiert sein kann.

Abstract

The rare multiple lentigines (LEOPARD) syndrome represents a complex of skin, cardiac, skeletal, inner ear and other malformations. There is marked variability in expression of the syndrome. We report on a 20 year old man, showing typical lentiginosis, a retardation of growth, tachycardiac conduction abnormality, ophthalmologic manifestations and a sensorineural hearing loss. Pathogenesis, clinical and differential diagnostic aspects are discussed in this case report. The early diagnosis of a senosorineural hearing loss is useful in order to provide appropriate rehabilitation. When lentiginosis is diagnosed, it is important to consider further abnormalities such as cardiomyopathy, which can be associated with a high mortality.