Tuberöse Sklerose

Zusammenfassung

Die tuberöse Sklerose ist mit einer Prävalenz von 1:6000 Geburten ein relativ häufiges autosomal-dominant erbliches Hamartom- und Tumorsyndrom, das sich hauptsächlich an Haut und Zentralnervensystem manifestiert. Für Morbidität und Mortalität und damit für die Prognose entscheidend sind die Veränderungen des Zentralnervensystems in Form von kortikalen Hamartomen. Therapeutisch kamen lange Jahre lediglich unspezifische symptomatische Ansätze zur Anwendung, im dermatologischen Fachgebiet im Wesentlichen die Laserablation oder elektrokaustische Abtragung von fazialen Angiofibromen. Neue Therapiemodelle greifen in die Pathogenese der tuberösen Sklerose ein. In verschiedenen Studien wurde nachgewiesen, dass das Makrolid Rapamycin durch spezifische Inhibition der mTOR-Kinase das Tumorwachstum von Hirn- und Nierentumoren senkt. Synergistische Effekte wurden durch Kombinationstherapie mit dem Zytokin IFN-γ beobachtet.

Abstract

With a prevalence of 1 in 6,000 births, tuberous sclerosis is a relatively frequent hamartoma and tumor syndrome inherited as an autosomal dominant trait, which manifests primarily on the skin and in the central nervous system. Decisive factors for morbidity and mortality and thus for the prognosis are the changes in the central nervous system in the form of cortical hamartomas. Treatment for many years consisted solely in using nonspecific symptomatic approaches; dermatological therapy comprised mainly laser or electroacoustic ablation of facial angiofibromas. New models of therapy hinder the pathogenesis of tuberous sclerosis. Various studies provided evidence that the macrolide rapamycin decreases growth of brain and kidney tumors by specific inhibition of mTOR kinase. Synergistic effects were observed in combination therapy with the cytokine IFN-γ.