Kardiale Beteiligung beim Morbus Fabry

Zusammenfassung

Der Morbus Fabry ist eine seltene genetische Speichererkrankung, bei der es zu einer progressiven Akkumulation von Globotriaosylceramiden in den Lysosomen verschiedener Körperzellen kommt. Der Verlauf ist gekennzeichnet durch den progressiven Charakter der Erkrankung mit Beteiligung der vitalen Organsysteme wie Niere, Gefäßsystem und Herz. Im Rahmen dieser Übersichtsarbeit sollen die kardialen Beteiligungen, Möglichkeiten der kardialen Diagnostik und das Konzept der kausalen Enzymersatztherapie besprochen werden.

Abstract

Fabry's disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder leading to an accumulation of globotriaosylceramides in the lysosomes of all tissues. The disease is characterized by a progressive involvement of important vital organs like the kidneys, the cerebrovascular system and the heart. Within the scope of this article an overview of Fabry's cardiomyopathy, the necessary cardiac diagnostic tests and, in addition, the new concept of enzyme replacement therapy is given.