Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems

Zusammenfassung

• 1. Zwei völlig kongruente Fälle mit einer eigenartigen, bisher nicht beschriebenen, angeborenen Myopathie endogener Art (Konsanguinität der Eltern eines Kindes) erweisen sich durch normalen histopathologischen Befund des Nervensystems und durch ausgedehnteMyosklerosen mit lebhaften Reflexen vom Typus der „Pseudocontracturen“ (nachJendrassik) alsechte Muskeldystrophie. Das Krankheitsbild deckt sich im übrigen mit der Myatonia congenitaOppenheim, mit der es vor allem einehochgradige Atonie der nicht skierotischen Extremitätenmuskulatur und eineweitgehende Besserung der Motilität gemeinsam hat.

• 2. Eine Absonderung der Oppenheimschen Krankheit von den heredodegenerativen Muskelatrophien ist nicht mehr berechtigt. Der Verlauf der Myatonia congenita, deren familiäres und hereditäres Vorkommen erwiesen ist, entspricht dem der „abiotrophischen“ Erkrankungen, wenn zur Beurteilung die fetale Manifestation des Leidens berücksichtigt wird. Diese entzieht viele rasch progrediente Fälle durch frühzeitigen Tod der Erkennung und läßt für die Diagnose eine Auswahl relativ gutartiger Verlaufsformen übrig, bei denen imSäuglings- und Kleinkindesalter eine weitgehende Zunahme der Bewegungsfähigkeitohne Regression der krankhaften Veränderungen eintreten kann.

• 3. Die pathologisch-anatomische Grundlage der Myatonia congenita ist keine einheitliche; es kommen wie bei den progressiven Muskelatrophien höherer Altersstufenspinale, neurale undmyopathische Formen vor. Da sich diese bei kongenitaler Manifestation alle durch hochgradige Atonie auszeichnen und sich klinisch nicht immer mit Sicherheit unterscheiden lassen, empfiehlt es sich, die BezeichnungMyatonia congenita als Sammelbegriff beizubehalten und nach Möglichkeitmit entsprechenden Zusätzen zu spezifizieren.

• 4. Angeborene, umschriebene Kontraktionszustände wie Caput obstipum, Klumpfuß und Luxatio coxae lassen sich—soweit Umweltseinflüsse als Ursache nicht in Frage kommen — als isolierte Degenerationskrankheiten der generalisierten kongenitalen skierotischen Muskeldystrophie in gleicher Weise zur Seite stellen, wie angeborene Hirnnerven- und Muskeldefekte zu den spinalen beziehentlich einfachen myopathischen Formen der Myatonia congenita in Parallele gesetzt werden können.