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Porphyrien

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Book cover Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

Bei den Porphyrien handelt es sich um eine klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen. Sie resultieren aus einer vorwiegend hereditären, seltener erworbenen Dysfunktion eines der acht Enzyme der Hämbiosynthese. Während sich die Mehrzahl der verschiedenen Porphyrievarianten mit kutanen Symptomen manifestiert, weisen andere Formen ausschließlich akute, potenziell lebensbedrohliche neuroviszerale Porphyrieattacken auf. Bei allen Porphyrien können Komplikationen an inneren Organen auftreten, hauptsächlich in der Leber und Niere. Daher sollten betroffene Patienten nach Möglichkeit interdisziplinär betreut werden. In diesem Beitrag wird eine aktuelle Übersicht zu Klinik, Diagnostik und Therapie der verschiedenen Porphyrieformen gegeben.

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Literatur

  • Bickers DR, Frank J (2012) The porphyrias. In: Wolff K, Goldsmit LA, Katz SI et al (Hrsg) Fitzpatrick’s dermatology in general medicine, 8. Aufl. McGraw Hill, New York, S 1538–1573

    Google Scholar 

  • Biolcati G, Marchesini E, Sorge F et al (2015) Long-term observational study of afamelanotide in 115 patients with erythropoietic protoporphyria. Br J Dermatol 172:1601–1612

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Fontanellas A, Ávila MA, Berraondo (2016) Emerging therapies for acute intermittent porphyria. Expert Rev Mol Med 18:e17. 1–13

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Frank J, Poblete-Gutiérrez P (2010) Porphyria cutanea tarda – when skin meets liver. Best Pract Res Clin Gastroenterol 24:735–745

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Gouya L, Puy H, Robreau AM et al (2002) The penetrance of dominant erythropoietic protoporphyria is modulated by expression of wildtype FECH. Nat Genet 30:27–28

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Hift RJ, Thunell S, Brun A (2011) Drugs in porphyria: from observation to a modern algorithm-based system for the prediction of porphyrogenicity. Pharmacol Ther 132:158–169

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Holme SA, Whatley SD, Roberts AG et al (2009) Seasonal palmar keratoderma in erythropoietic protoporphyria indicates autosomal recessive inheritance. J Invest Dermatol 129:599–605

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • James MF, Hift RJ (2000) Porphyrias. Br J Anaesth 85:143–153

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G et al (2015) Porphyrias: a 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol 39:412–425

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Kunitz O, Frank J (2001) Anästhesiologisches Management bei Patienten mit akuten Porphyrien. Anaesthesist 50:957–969

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Langendonk JG, Balwani M, Anderson KE et al (2015) Afamelanotide for erythropoietic protoporphyria. N Engl J Med 373:48–59

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  • Ramanujam VM, Anderson KE (2015) Porphyria diagnostics-part 1: a brief overview of the porphyrias. Curr Protoc Hum Genet 86:1720.1–1720.26

    Article  Google Scholar 

  • Serooskerken AM van, Poblete-Gutiérrez P, Frank J (2010) The porphyrias: clinic, diagnostics, novel investigative tools and evolving molecular therapeutic strategies. Skin Pharmacol Physiol 23:18–28

    Google Scholar 

  • Whatley SD, Badminton MN (2013) Role of genetic testing in the management of patients with inherited porphyria and their families. Ann Clin Biochem 50:204–216

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

Erstbeschreiber

  • Barnes HD (1945) A note on porphyrinuria with a resumé of eleven South African cases. Clin Proc 4:269–287

    Google Scholar 

  • Doss M, von Tiepermann R, Schneider J et al (1979) New type of hepatic porphyria with porphobilinogen synthase defect and intermittent acute clinical manifestation. Klin Wochenschr 57:1123–1127

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Günther H (1911) Die Hämatoporphyrie. Dtsch Arch Klin Med 105:89–146

    Google Scholar 

  • Ippen H (1977) Treatment of porphyria cutanea tarda by phlebotomy. Semin Hematol 14:253–259

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Kosenow W, Treibs A (1953) Lichtüberempfindlichkeit und Porphyrinämie. Z Kinderkrankh 73:82–92

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Magnus IA, Jarrett A, Pankered TAJ et al (1961) Erythropoietic protoporphyria: a new porphyria syndrome with solar urticaria due to protoporphyrinemia. Lancet 2:448–451

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Pinol Aquade J, Herrero C, Almeida J et al (1969) A case of biochemically unclassifiable hepatic porphyria. Br J Dermatol 81:270–275

    Article  Google Scholar 

  • Poh-Fitzpatrick MB (1980) A plasma porphyrin fluorescence marker for variegate porphyria. Arch Dermatol 116:543–547

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Simon N, Kocsis GY, Nagy GY et al (1967) Über das familiäre Vorkommen der Porphyria cutanea. Wissenschaftlicher Vortrag auf der Sitzung der Hamburger Dermatologischen Gesellschaft im Gedenken an Alfred Marchionini. 21. Mai 1966. Hamburg. Dermatol Wochenschr 153:452

    Google Scholar 

  • Waldenström J (1937) Studien über Porphyrie. Acta Medica Scand Suppl 82:84–90

    Google Scholar 

  • Watson CJ, Schwartz S, Schultze W et al (1949) Studies of coporphyrin III: idiopathic coporphyrinuria, a hitherto unrecognized form characterized by lack of symptoms in spite of the excretion of large amounts of coporphyrin. J Clin Invest 28:465–482

    Article  CAS  PubMed Central  Google Scholar 

  • Whatley SD, Ducamp S, Gouya L et al (2008) C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload. Am J Hum Genet 83:408–414

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

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Authors and Affiliations

  1. Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Universitätsmedizin der Georg-August-Universität Göttingen, Göttingen, Deutschland

    Jorge Frank

Authors
  1. Jorge Frank
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Corresponding author

Correspondence to Jorge Frank .

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Editors and Affiliations

  1. Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum München Klinik und Poliklinik für, München, Bayern, Germany

    Gerd Plewig

  2. Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum München Klinik und Poliklinik für, München, Bayern, Germany

    Thomas Ruzicka

  3. J.W.Goethe-Universität, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Frankfurt, Hessen, Germany

    Roland Kaufmann

  4. Univ.Klinikum Marburg Klinik für Dermatologie und Allergologie, Marburg, Germany

    Michael Hertl

Section Editor information

  1. Direktor der Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Klinikum der J.W.Goethe-Universität, Frankfurt am Main, Deutschland

    Roland Kaufmann

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Frank, J. (2018). Porphyrien. In: Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (eds) Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-49546-9_94-1

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