下位運動ニューロン障害を初発症状とする脊髄小脳失調症2型の1例

松下 愛実; 中村 善胤; 細川 隆史; 髙橋 祐二; 水澤 英洋; 荒若 繁樹

doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001910

症例報告

下位運動ニューロン障害を初発症状とする脊髄小脳失調症2型の1例

松下愛実, 中村善胤, 細川隆史, 髙橋祐二, 水澤英洋, 荒若繁樹

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キーワード: 脊髄小脳失調症2型, 下位運動ニューロン障害, 筋萎縮性側索硬化症, ATXN2遺伝子

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2024 年 64 巻 1 号 p. 28-32

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001910

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抄録

症例は36歳男性．35歳時より感覚障害を伴わない左母指筋力低下，左母指球筋と左第一背側骨間筋の萎縮が出現した．神経伝導検査で左正中神経に複合筋活動電位振幅低下とF波出現率低下，針筋電図検査で左短母指外転筋に陽性鋭波を認めた．頭部MRIで両側小脳半球は萎縮し，母方祖母と母の兄弟が脊髄小脳変性症と判明した．その後，両下肢失調が現れ遺伝子検査でATXN2遺伝子CAGリピート数の伸長（19/39）を認めた．下位運動ニューロン障害が初発症状の脊髄小脳失調症2型と診断した．ATXN2遺伝子リピート伸長を示す同一家系内で小脳失調症と運動ニューロン障害を呈することが報告されており興味ある症例と考え報告する．

責任著者(Corresponding author)

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