短報
沖縄型神経原性筋萎縮症（hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement: HMSN-P）の進行期患者への質問票による調査
2022 年 62 巻 2 号 p. 152-156
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2022 年 62 巻 2 号 p. 152-156
沖縄型神経原性筋萎縮症（hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement，以下HMSN-Pと略記）進行期の患者16名（年齢48～70歳）に対し，病名告知・受容・治療への期待などについて調査票による調査を実施した．本症は30年を超える緩徐進行性であり，また家族歴を有することから，病名告知の際に多くの患者は疾患について予想していた．しかし，若年者や発症から告知までの期間が短い患者では，精神的に動揺し，仕事を継続できるか子供へどう説明するか悩んだと書き込まれた．治療については，核酸医薬などの特異的治療の開発に期待するという回答がみられた．
