慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー様の経過で発症し筋萎縮性側索硬化症の合併が確認されたCharcot-Marie-Tooth病1Aの1剖検例

樋口 雄二郎; 崎山 佑介; 西平 靖; 遠藤 一博; 諏訪園 秀吾; 末原 雅人

doi:10.5692/clinicalneurol.52.750

症例報告

慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー様の経過で発症し筋萎縮性側索硬化症の合併が確認されたCharcot-Marie-Tooth病1Aの1剖検例

樋口雄二郎, 崎山佑介, 西平靖, 遠藤一博, 諏訪園秀吾, 末原雅人

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キーワード: Charcot-Marie-Tooth病1A, PMP22重複, 慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー, 筋萎縮性側索硬化症, 剖検

ジャーナルフリー

2012 年 52 巻 10 号 p. 750-756

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.52.750

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抄録

症例は70歳男性である．右上肢の脱力および感覚障害にて発症した．病初期はCIDPと診断され，一時的に免疫グロブリン大量静注療法，ステロイドなどの免疫療法の効果がみられたが，しだいに治療抵抗性の経過を辿り進行した．後に，PMP22遺伝子重複が判明し，CMT1Aと診断された．腓腹神経生検では onion bulb形成に加え炎症細胞の浸潤をともなう脱髄がみとめられた．その後も，筋力低下は四肢・体幹に急速に拡大し，球麻痺，呼吸筋麻痺も出現し，発症から約4年の経過で死亡した．病理解剖にてALSと組織診断した．本症例はCMT1AにALSを合併したはじめての症例報告である．

責任著者(Corresponding author)

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