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| 题 名： | CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致一种新的共济失调伴随发作性全身震颤：临床特征、基因诊断及治疗的家系分析 | ||||||||||
| 第一作者： | 蒋海山 | ||||||||||
| 期刊名称： | 南方医科大学学报 | 出版年 | 2016 | 卷 | 36 | 期 | 07 | ||||
| Title： | Missense mutation R1345Q in CACNA1A gene causes a new type of ataxia with episodic tremor：clinical features, genetic analysis and treatment in a familial case | ||||||||||
| First author：： | |||||||||||
| Journal： | Journal of Southern Medical University | ||||||||||
| Year | 2016 | Volume | 36 | Issue | 07 | ||||||
| doi： | 10.3969/j.issn.1673-4254.2016.07.01 | ||||||||||
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