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| 题 名： | 一个先天性脊柱骨骺发育不良家系致病基因COL2A1突变的研究 | ||||||||||
| 第一作者： | 李红倬 | ||||||||||
| 期刊名称： | 中华医学遗传学杂志 | 出版年 | 2015 | 卷 | 32 | 期 | 02 | ||||
| Title： | Identification of a novel mutation of COL2A1 gene in a Chinese family affected with spondyloepiphyseal dysplasia congenita | ||||||||||
| First author：： | |||||||||||
| Journal： | Chinese Journal of Medical Genetics | ||||||||||
| Year | 2015 | Volume | 32 | Issue | 02 | ||||||
| doi： | 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.02.020 | ||||||||||
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